Wat doen wij?
Hoe het is begonnen
Wij, Thea van de Velde en Ida Bakker, zijn beiden moeder van een dochter met een extra X-chromosoom en hebben elkaar in het voorjaar van 2004 via een erfelijkheidsforum ontmoet.
Omdat er toen nog geen toegankelijke, en zeker geen Nederlandstalige, informatie te vinden was op het internet besloten wij daar zelf, zo objectief mogelijk, in te voorzien.

Hiertoe hebben wij contact gezocht met specialisten in de medische wereld en zelf een grote hoeveelheid Engelstalige artikelen over het Triple-X Syndroom vertaald in het Nederlands.


Daarna hebben wij een website opgezet om deze informatie ook voor anderen toegankelijk te maken.

Professionele hulp
Naar aanleiding van onze acties hebben prof. Connie Stumpel, prof. Leopold Curfs en psychiater Maarten Otter een artikel over het Triple-X Syndroom geschreven en gepubliceerd in "Patient Care", een blad voor huisartsen. Ook is een item over Trisomy X (de andere naam van dit syndroom) toegevoegd aan het boek "Klinische Genetica" uit de serie Praktische Huisartsgeneeskunde.
Maarten Otter is jarenlang bezig geweest met een omvangrijke literatuurstudie.
Deze inzet werd in juni 2009 beloond met de uitgave van zijn artikel, in samenwerking met bovenstaande specialisten:


Daarna volgde in 2012 een 2e artikel;


Er zijn een aantal presentaties gehouden voor artsen/behandelaars die werken met mensen die licht-verstandelijk gehandicapt zijn.

In Oktober 2009 is Dr Sophie van Rijn, Neuropsychologe te Leiden, gestart met een onderzoek betreffende XXY, XO en XXX kinderen in de leeftijd 8-12 jaar. Inmiddels is in 2013 het officiële eindrapport gepubliceerd.
In 2015 startte er een wetenschappelijk onderzoek bij volwassen vrouwen met Triple X syndroom op initiatief van drs. Maarten Otter.
Dit onderzoek loopt nog,meer informatie op:


Contactgroep
Verder breidt ons netwerk zich steeds verder uit.
Velen uit ons netwerk hebben hun ervaringsverhaal geschreven; wij zijn heel blij dat we die op onze website mogen publiceren.
Immers, de persoonlijke ervaringen van anderen spreken het meest tot de verbeelding als je meer te weten wilt komen over een specifiek syndroom.


Ontmoetingsdagen
In september 2005 zijn we begonnen met het organiseren van Contactdagen waarvan binnen Nederland nu 6 hebben plaatsgevonden. Gezien ons ledenbestand nog steeds groeiende is zagen we op de laatste ontmoetingsdagen ook een fors aantal toegenomen bezoekers.
Onze Contactgroep heeft zich ook uitgebreid naar Belgie. Ook daar hebben inmiddels vanaf 2007 al verschillende ontmoetingsdagen plaatsgevonden.


Mailgroepen
In augustus 2006 zijn we een mailgroep gestart op Yahoo.
Deelnemers kunnen zo per email gemakkelijk vragen aan elkaar stellen, informatie uitwisselen en ervaringen delen.
Van daaruit kwam ook het voorstel een tweede mailgroep te starten, specifiek voor volwassen Triple-X vrouwen, om openlijk te kunnen spreken over volwassen en/of complexere "problemen".
Deze XL-mailgroep is sinds januari 2007 "in de lucht".
Helaas is deze groep niet van de grond gekomen.
Sinds de opkomst van Facebook en de lancering van een eigen besloten groep is er geen actie meer op de Yahoo mailgroep.

Lotgenotencontact via mailgroepen

Public relations
Thea heeft een interview gegeven aan het weekblad Margriet wat verschenen is in week 7 van 2007.
Dit artikel heeft de aandacht voor het Triple-X syndroom zeer zeker verhoogd.

In Mei 2007 kwam onze eerste Nederlandstalige folder over het Triple X Syndroom uit.
Deze zijn tevens vertaald in het Engels, Frans en Duits om dienst te doen over de hele wereld.
Sinds Maart 2008 is er ook een Spaanstalige versie en in 2011 werd er een Deense versie uitgebracht.
Zo hebben wij ook een uitgebreider gedeelte op onze website gecreëerd in vier van de bovenstaande talen.


We hebben connecties, en onderhouden dit door middel van emailcontact, met (medische) experts op het gebied van (geslachts) chromosomale afwijkingen.
Sinds 2006 is er eveneens emailcontact met buitenlandse verenigingen die te maken hebben met het Triple X Syndroom.

In Amerika is er vrij veel aandacht voor geslachtschromosomale afwijkingen in de vorm van Conferenties.
Maarten Otter heeft in februari 2008 de Dallasconferentie bezocht als gastspreker.
Als contactgroep hebben wij de intentie ooit nog eens af te reizen en een bezoek af te leggen.
Ook laten wij, als Nederlandse Contactgroep, regelmatig van ons "horen" in de Amerikaanse Yahoo mailgroepen.
Deze contacten hebben ons al meerdere Engelstalige ervaringsverhalen opgeleverd.

In 2015 werd in Nederland voor het eerst een symposium gehouden over X en Y chromosoomaandoeningen.
Dit keer was er een Amerikaanse expert, dr Nicole Tartaglia, gastspreker.


Ondertussen bestaat onze website en Contactgroep al bijna 12 jaar.
Wij zijn van doel met evenveel inzet en enthousiasme 'onze missie' te blijven vervullen.

April 2016

Thea van de Velde en Ida Bakker

[WELKOM] [Over ons]