Karyotyp 47 XXX
| Die Ursache Frauen haben normalerweise 2 X-Chromosomen – ihre Chromosomenkonstitution (Karyotyp) lautet 46,XX (d.h. 44 Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen). Aufgrund einer Fehlteilung der Chromosomen bei der Zellteilung kann es jedoch vorkommen, dass ein Mädchen mit 3 X-Chromosomen (Triple-X-Syndrom, Trisomie X, Karyotyp 47,XXX) entsteht. In sehr seltenen Fällen kommt es sogar zu vier (Tetra-X-Syndrom) oder fünf (Penta-X-Syndrom) X-Chromosomen bei einem Mädchen. |
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| Konkret bedeutet das aber auch, dass die 3X-Chromosomenkonstitution schon immer in der weiblichen Bevölkerung vorgekommen ist, sie jedoch erst im Jahre 1959 von Patricia Jacobs und ihren Mitarbeitern wissenschaftlich beschrieben und in den folgenden Jahrzehnten in verschiedenen Studien untersucht wurde. Das mütterliche Alter spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung der meisten Trisomien, daher kann auch im Falle einer Trisomie-X-Tochter von dieser Tatsache ausgegangen werden. Da unter anderem in Europa ein Trend zu immer späterer Elternschaft besteht, wird folglich die Häufigkeit für das Entstehen des Trisomie-X-Chromosomensatzes (auch des Klinefelter-Syndromes) weiter ansteigen. Demgegenüber steht der zunehmende Einsatz von Pränataldiagnostik, d.h. immer mehr werdende Eltern wissen bereits im Laufe der Schwangerschaft über die genetische Konstitution ihrer ungeborenen Töchter und Söhne Bescheid. |
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Karyotyp mit der Trisomie X Zwei rot fluoreszierenden Chromosomen 13, zwei blau fluoreszierenden Chromosomen 18, zwei grün fluoreszierenden Chromosomen 21, und drei fuchsia X dargestellt. |
| Die Häufigkeit Aufgrund von Schätzungen wird derzeit die Häufigkeit für das Vorkommen des Trisomie-X-Syndromes auf ca. 1:1000 lebend geborene Mädchen angenommen. Daraus folgt, dass allein in Österreich ungefähr 3.500 bis 4000 und in Deutschland bis zu 40.000 Mädchen und Frauen leben. Allerdings wird der Großteil dieser Mädchen und Frauen niemals mit der 3X-Chromosomenkonstitution in Verbindung gebracht bzw. sogar als 3X-Trägerin diagnostiziert, da in den meisten Fällen keine konkreten Symptome erkennbar sind, die darauf hinweisen würden. |
| Weitere information: www.klinefelter.at |
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