Verslag Unique Conferentie 2008
| Van vrijdag 31 oktober tot zondag 2 November 2008 kwamen bijna 400 mensen bijeen in Daventry, UK voor Unique’s 12e Familie Conferentie. |  |
| Families, vrienden, genetica, adviseurs, doktoren, psychologen, wetenschappers en gedrags- en onderwijsexperts kwamen vanuit verschillende delen van de wereld om samen te komen met Unique leden vanuit de USA, Australië, Ierland, Noorwegen en Zweden alswel met UK’s grondwettelijke landen Schotland, Wales, Noord-Ierland en Engeland. |
| Workshop: geslachtschromosomale aneuploïdies Deze workshop werd geleid door Victoria Leggett, Department of Experimental Psychology, Oxford. Dr. Debbie Shears, Klinisch Geneticus en Vishakha Tripathi, Genetisch Adviseur. |
| Victoria Leggett is een “Graduate Researcher’ en deel van een team onderzoekers die een inleidende studie uitvoert met als doel om meer uitgebreide informatie te kunnen verschaffen aan ouders die een prenatale diagnose van een geslachtschromosomale trisomie te horen hebben gekregen. Ze hebben 2 studiedagen uitgevoerd, in samenwerking met Unique, waarvan een voor families met XXX dochters en een voor families met een XYY zoon. Dr. Debbie Shears gaf een uitstekend overzicht van de basis chromosomale structuur, hoe geslachtschromosomale aneuploïdies kunnen ontstaan en hoe ze eruit zien onder de microscoop. Ze beschreef tevens de zeldzamere geslachtschromosomale afwijkende varianten zoals XXYY, XXXX en Pentasomie X. Victoria vervolgde met een update van de Geslachtschromosomale Trisomie Studie en wat er de komende maanden gaat gebeuren met het vooruitzicht van afronding in Juni 2009. |
| Tot op heden hebben ouders informatie verstrekt over 10 XXY jongens, 35 XYY jongens, 33 XXX meisjes en hun broertjes (23) en zusjes (9) zonder chromosoomafwijking. De studie richt zich op schoolprestaties, aandacht, sociale vaardigheden en gedragingen. Ze concentreren zich zowel op de verscheidenheid in veel geziene moeilijkheden als de ‘noodzaak’ om een profiel van sterke punten en zwakheden tot stand te brengen. Als U een kopie van dit studie rapport wil zien, neem dan contact op met Satnam. |
| Gedurende de vraag en antwoord sessie werd het wel duidelijk dat de families nieuwe informatie/rapporten waarderen die hun kunnen helpen hun kinderen beter te begrijpen en extra ondersteuning te krijgen. De beschikbare informatie in de medische literatuur is erg oud en bevooroordeeld. Deze samenvatting is vertaald door Ida Bakker op 14-02-2009 |