Effecten van afwijkende aantallen geslachtschromosomen op de ontwikkeling van de hersenen:
| Bewijs verkregen vanuit beeldvormend hersenonderzoek. 2009 |
| Origineel artikel: “Effects of sex chromosome aneuploidies on brain development: evidence from neuroimaging studies” Bron:www.ncbi.nlm.nih.gov Auteurs: Lenroot RK, Lee NR, Giedd JN. Child Psychiatry Branch, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. |
| Dit betreft een vertaling van de samenvatting gemaakt op 13-06-2011. Met dank aan M.M. en Maarten Otter. |
| Variaties in het aantal geslachtschromosomen is een relatief veel voorkomende genetisch bepaalde aandoening, voorkomend bij ongeveer 1 op de 400 personen. Deze afwijkende aantallen in geslachtschromosomen (waarbij de celkern 1 of meer chromosomen mist óf teveel heeft) gaan gepaard met bepaalde gedragkenmerken en een kenmerkende leerontwikkeling, hoewel de mate waarin dat haar effect kan hebben behoorlijk per individu kan verschillen. Wanneer we zouden weten wat de effecten zijn van de verschillende “doseringen” geslachtschromosomale genen op de hersenen dan zouden we ook meer begrijpen van de verschillen in functioneren op mensen met geslachtschromosomale afwijkingen. Het is ook leerzaam om te weten wat de bijdrage van geslachtschromosomen is op de typische verschillen m.b.t. het geslacht. De overgrote meerderheid van tot nu toe bekende studies, die gedaan zijn met behulp van beeldvormend hersenonderzoek bij mensen met een extra geslachtschromosoom, betreffen studies bij 47, XXY mannen, slechts een aantal kleine studies of gevalsbeschrijvingen betreffen andere geslachtschromosomale afwijkingen. Het onderzoek bij 47, XXY mannen laat zien dat er verminderde grijze en witte stof in de hersenen zit, m.n. in de frontale (o.a. betrokken bij het sociale gedrag, het nemen van initiatief of juist het remmen van impulsen) en temporale kwab (heeft te maken met emotionaliteit, gehoor, verbaal geheugen en taalfuncties). Functieonderzoek heeft bewijs geleverd van verminderde links-rechts (“lateralisatie”) verschillen in de hersenen. Hoewel bij de 47, XXY mannen er tevens verminderde geslachtshormoonspiegels gevonden worden, die kunnen bijdragen aan het verminderde hersenvolume, is er ook bij 47, XXX vrouwen sprake van een verminderd hersenvolume terwijl er sprake is van een normale geslachtelijke ontwikkeling tijdens de puberteit wat er op zou kunnen wijzen dat te maken heeft met een verhoogde dosis genproducten van het X-chromosoom. Extra X-chromosomen, zoals bijvoorbeeld bij 49, XXXXY mannen geeft een beeld met een nog kleiner hersenvolume en een verhoogd aantal hyperintense afwijkingen (te zien als vlekjes op de hersenfoto) in de witte hersenstof. De beperkte gegevens die betrekking hebben op het effect van twee Y-chromosomen (47, XYY) laten geen betekenisvolle verschillen zien in het hersenvolume, hoewel er wel sommige rapporten zijn die spreken over een grotere omvang van het hoofd. |