ONDERSTAANDE STUDIE WERD IN 2011 UITGEBREID MET EEN RÖNTGENONDERZOEK VAN DE HERSENEN. De sluitingsdatum viel op 31-12-2011. Er volgt een lange tijd van gegevens verwerken waarna men hoopt in het voorjaar van 2013 een conclusie te presenteren.

UPDATE 20-06-2012 In totaal hebben 120 normaal ontwikkelende kinderen uit de algemene populatie meegedaan, 61 kinderen met een autisme spectrum stoornis (ASS) en 61 kinderen met een extra X chromosoom. Van deze kinderen met een extra X zijn er 27 meisjes (Triple X) en 34 jongens (Klinefelter). In de groep van 61 kinderen met een extra X zijn er in totaal 37 binnengestroomd via klinische genetica afdelingen van Universitaire Medische Centra in Nederland en Belgie. Inspanningen vanuit de Triple X contactgroep hebben in totaal 8 aanmeldingen voor het onderzoek opgeleverd. De gegevens van alle 242 kinderen zijn nu bijna allemaal uitgerekend en ingevoerd in de computer.

Nu kunnen ze de gegevens gaan analyseren en kijken of er patronen te ontdekken zijn. Wat kenmerkt nu de kinderen met een extra X? Zijn de kwetsbaarheden bij meisjes met een extra X anders dan bij jongens met een extra X? In welk opzicht zijn de kwetsbaarheden die ze zien bij meisjes met een extra X vergelijkbaar of verschillend van kinderen met een autisme spectrum stoornis? Deze vragen, en nog vele andere, hopen ze te kunnen beantwoorden. Eind 2012 willen ze via een nieuwsbrief de globale resultaten van het onderzoek communiceren met deelnemers. In de komende jaren zal men de tijd gebruiken om alle uitkomsten van het onderzoek op te schrijven in de vorm van publicaties in internationale wetenschappelijke tijdschriften.

Update 13-12-2012 Wij bieden jullie hierbij, namens dr. van Rijn en haar team, de resultaten van het onderzoek aan in de vorm van een nieuwsbrief. Deze bevindingen zullen nog gepubliceerd gaan worden in internationale wetenschappelijke tijdschriften. De deelnemende ouders hebben begin december de nieuwsbrief per post ontvangen.

Nieuwsbrief Onderzoek Universiteit Leiden

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK UNIVERSITEIT LEIDEN 2010

Opgroeien met het Triple X syndroom verschilt per individu. Sommige meisjes lijken nauwelijks gevolgen te ondervinden van het extra X chromosoom. Voor anderen is het kunnen voldoen aan de eisen van het dagelijkse leven, thuis of op school, een hele uitdaging. Er is nog weinig onderzoek gedaan naar zulke ontwikkelingsrisico’s bij meisjes met Triple X.

Met wetenschappelijk onderzoek is de afgelopen jaren door de Universiteit Leiden in samenwerking met het UMC Utrecht in kaart gebracht wat voor soort ontwikkelingsproblemen er kunnen voorkomen bij jongens en mannen met een extra X chromosoom: het Klinefeltersyndroom (47,xxy). Naar aanleiding van de resultaten van dit onderzoek heeft de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) een subsidie toegekend aan dr. Sophie van Rijn om dit onderzoek uit te breiden.

Daarnaast krijgt het onderzoek steun van KS&A, de Amerikaanse contactvereniging voor mensen met geslachts-chromosomale variaties.

In dit vervolgonderzoek willen we de ernst en oorzaak van ontwikkelingsproblemen vergelijken tussen kinderen met verschillende syndromen: meisjes met Triple X (xxx), meisjes met het Turnersyndroom (xo) en jongens met het Klinefeltersyndroom (xxy). Met de resultaten van het onderzoek hopen we in de toekomst per individu beter te kunnen voorspellen hoe groot de risico’s in de ontwikkeling zijn en welke behandeling nodig is om de kans op problemen te verkleinen.

Het onderzoek zal plaatsvinden onder leiding van prof. Hanna Swaab. De onderzoekers zoeken meisjes met het Triple X syndroom en hun ouders, die mee willen doen aan dit onderzoek. Meisjes tussen 8 en 15 jaar kunnen meedoen aan het onderzoek. Voor deelname maakt het niet uit of de diagnose voor of na de geboorte is vastgesteld: leeftijd van diagnose is geen beperking voor deelname.

Om een inschatting te kunnen maken van het risico op ontwikkelingsproblemen, is het belangrijk dat alle kinderen mee doen, mét of zónder problemen. Het minimale deelnemersaantal bedraagt 25 kinderen per syndroom. Het streven ligt echter bij 40 daar dit nog beter rendement zal opleveren. Het onderzoek is van start gegaan in oktober 2009 en er is nog geen sluitingsdatum bekend.

Voor meer informatie en het aanvragen van de deelnameformulieren kunt u terecht bij dr. Sophie van Rijn van de afdeling Orthopedagogiek van de Universiteit Leiden, te bereiken op srijn@fsw.leidenuniv.nl

De Universiteit van Leiden heeft ook een ambulatorium, waar u in contact kunt komen met medewerkers die expertise hebben op het gebied van geslachts-chromosomale variaties. www.fsw.leidenuniv.nl/pedagogiek/ambulatorium

Folder Ambulatorium Leiden

Presentatie Leids onderzoek

[WELKOM] [Wetenschappelijke Onderzoeken NL]