Het vervolg van 25 ongeselecteerde kinderen met geslachtschromosomale afwijkingen tot 12 jaar
| Een samenvatting en vertaling van een vervolgstudie van Johannes Nielsen. 1991 Vertaling door Ida Bakker op 17 juni 2004 Het originele artikel, zie hyperlink onderaan, kan gebruikt worden om de tabellen te lezen. |
| Inleiding Eerdere vervolgstudies vanaf de geboorte tot aan de gemiddelde leeftijd van 9 jaar van 25 kinderen met geslachtschromosomale afwijkingen gevonden tussen 11.148 ongeselecteerde nieuwgeborenen zijn al gerapporteerd. Deze huidige studie gaat over de resultaten van een vervolgonderzoek van deze kinderen tot een gemiddelde leeftijd van 12 jaar( grens 10-14 jaar). Omdat er voor zover we nu weten geen duidelijk verschil is tussen geslachtschromosoomverandering in alle cellen en die met een mozaïekpatroon, zijn ze allemaal als één groep behandeld in de huidige vermelding. Materiaal en methoden Tabel 1 van dit artikel laat het karyotype en de leeftijdsverdeling zien van de 25 kinderen gevonden tussen de 11.148 kinderen geboren in Árhus gedurende de jaren 1969-1974. De huidige vervolgstudie van de leeftijd 10-14 jarigen voegde een interview met de ouders en kinderen en een lichamelijk onderzoek toe. Er zijn nooit psychologische testen uitgevoerd door een gebrek aan onderzoeksmogelijkheden. We hebben ons gericht op algemene voordracht, psychologische problemen en/of geestelijk ziek zijn. Zoals gewoonlijk in onze vervolgstudies hebben we de hoogste prioriteit gegeven aan het informatie en begeleidingsgehalte voor de ouders en ondersteuning in het scheppen van beschikbare mogelijkheden binnen school en het maatschappelijke systeem voor de kinderen die het nodig hebben. |
| Resultaten Tabel 2 en 3 tonen dat de IQ verdeling gedurende de laatste tijd van het onderzoek tot de leeftijd van 8-11 jaar binnen de normale waarden was voor zowel spraak- als prestatieIQ. De enige groep die een beduidend lager spraakIQ niveau had waren de triple x meisjes. Het gemiddelde spraakIQ niveau was verhoogd van 88 naar 93 en het gemiddelde prestatieIQ van 99 naar 104 vanuit de testen bij de 4-7 jarigen en de testen bij de 8-11 jarigen van de gehele groep. We hebben dat geïnterpreteerd als zijnde het resultaat vanwege de gegeven informatie, begeleiding en gebruikmakend van de beschikbare mogelijkheden t.b.v. kinderstimulatie, zowel naar de ouders toe als naar de kleuter-, basisschool en het maatschappelijke systeem. In de recente vervolgstudie evaluaties hebben we geen intelligentietesten gedaan, maar vanuit de ouderlijke interviews en de informatie over de schoolprestaties is er geen twijfel dat de intelligentieniveaus die zijn gevonden tijdens de laatste evaluatie(tabel 2 en 3) nog steeds gelden of in sommige gevallen zijn verbeterd. Het spraakIQ van triple x meisjes is, hoe dan ook, hoogstwaarschijnlijk nog steeds beduidend lager dan het verwachte niveau maar binnen de normale waarden. Het is het benoemen waard dat ze allemaal naar gewone scholen gaan en het redelijk goed doen. Geen van hen heeft een geestelijke achterstand. |
| Schoolprestaties Tabel 4 laat de verdeling van algemene prestatie volgens de school zien met 5 boven gemiddeld, 4 gemiddeld en 15 onder het gemiddelde. Alle 25 kinderen gaan naar reguliere scholen op dit moment. Een 11 jaar oud meisje met triple x die in de USA heeft gewoond vanaf haar derde, gaat nagenoeg volledig naar gespecialiseerd onderwijs in Rhode Island. Zo ook een jongen met het karyotype 47,xxy die een zeer stressvolle jeugd gehad heeft is, waarschijnlijk daardoor, een aantal jaren in een behandelingscentrum geplaatst i.v.m. ernstige leerproblematiek. Hij is onlangs, hoe dan ook, uit dit instituut gehaald door zijn stiefvader tegen ons advies en dat van de leerkrachten in en hij gaat nu naar een reguliere school. Tabel 5 laat zien dat remedial teaching is gegeven aan iets meer dan éénderde van de kinderen betreffende rekenen en lezen. Het is erg belangrijk dat goede remedial teaching beschikbaar is voor deze kinderen als dat nodig is. |
| Relatie tussen opgroei "milieu", schoolprestatie, en aanpassingsvermogen in het algemeen Tabel 6 laat de relatie tussen de kwaliteit van de kindertijd en schoolprestatie als wel het aanpassingsvermogen in het algemeen zien. De kinderen zijn gemiddeld of boven gemiddeld, onafhankelijk van het karyotype, als ze een goed thuis hebben met ouders die bereid zijn en in de mogelijkheid zijn om onze adviezen te volgen, gestimuleerd hebben waar dat nodig was en remedial teaching en bijles op school voor spraak dan wel andere behoeftes geaccepteerd hebben. Deze ouders hebben ook het feit geaccepteerd dat hun kind een chromosoomafwijking heeft en hebben niet geprobeerd dat te verbergen.Ze hebben hun kinderen grootgebracht op een warme, liefdevolle en consistente manier. Zo is ook te zien in tabel 6 dat er een relatie bestaat tussen goede kindertijdcondities, beschreven zoals hierboven, en eenvoudig beschikbare en goede kleuterschool aan de ene kant en goede schoolprestaties en een goed algemeen aanpassingsvermogen zonder gedragsproblemen aan de andere kant. |
| Er is gezien dat een soortgelijke minder goede kwaliteit van kinderopvoeding, wat is bevonden bij 15 kinderen, verwant is aan gemiddelde en beneden gemiddelde leerprestaties, maar wel prestaties binnen de normale waarden en een redelijke goede aanpassing in het algemeen met alleen periodieke problemen. In deze groep hebben de ouders geprobeerd onze begeleiding te volgen met gevarieerd succes tegen de tijd van de huidige vervolgstudie (gemiddelde leeftijd van 12 jaar). Sommige ouders binnen deze groep ondervinden moeilijkheden door het feit dat hun kind een chromosoomafwijking heeft en hebben daar tamelijk geheimzinnig over gedaan. Oudere ouders zijn over het algemeen niet zo stimulerend naar hun kinderen geweest als jongere ouders. Er zijn ook gevallen van scheidings- en trouwproblemen in deze groep. ***** Bron Follow-Up of 25 Unselected Children With Sex Chromosome Abnormalities to Age 12 Johannes Nielsen Cytogenetic Laboratory,Árhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark From Birth Defects: Original Article Series Vol 26, no 4 pages 201-207 march 1991 Hyperlinks: http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/FOLOW_UP.HTM |