Geslachtschromosomale afwijkingen gevonden bij 34.910 nieuwgeboren kinderen
| De resultaten van een 13 jarig onderzoek in Árhus, Denemarken. 1991 Auteur(s): Johannes Nielsen en Mogens Wohlert Dit artikel is een samenvatting, gericht op de triple-x afwijking, en is vertaald door Ida Bakker op 15 juni 2004 Het originele artikel, zie hyperlink onderaan, kan gebruikt worden om de tabellen te lezen. |
| Materiaal Chromosomenonderzoek is gedaan bij 88% (34.910) van alle (39.618) levend geboren kinderen in het Maternity Hospital in Ärhus gedurende een 13-jarige periode van 1969-1974 (4jaar,5maand) en van 1980-1988 (8jaar,7maand). Methode Dit artikel gaat alleen over de geslachtschromosomale afwijkingen.(GCA) Hoe vaak een chromosomale verandering voorkwam op 34.910 levend geborenen is berekend over diegenen die een chromosomenonderzoek hadden ondergaan. Frequentie Tabel 2 van het originele artikel laat zien hoe vaak geslachtschromosomale afwijkingen voorkomen: Triple x is 1 op de 1002 meisjes gevonden. Een vervolgstudie is gemaakt ongeveer iedere 3 jaar van de kinderen met GCA. |
| Algemene resultaten Tabel 5 van het originele artikel laat het vervolg zien van de 17 triple x meisjes. De 7 meisjes tussen de leeftijd van 15,2 tot 18,8 jaar hebben ten alle tijde reguliere scholen bezocht; allen hebben, hoe dan ook, remedial teaching gehad of was er aanleiding voor. No.4290 had een duidelijke aanleiding, maar de moeder weigerde de aangeboden remedial teaching. Beroepskeuzes De beroepskeuze opleidingen voor de triple x meisjes van 15 jaar en ouder waren kok, kantoorbeambte, slager en keukenassistente, welke niet anders waren dan de keuze van hun zusters. Geen van de 17 triple x meisjes loopt geestelijk achter en niet één vertoont verschijnselen van een geestelijke ziekte of enige gedragsproblemen. De vier meisjes in de leeftijd van 3,6 tot 8 jaar gaan allemaal naar een reguliere school of kleuterschool. Hun intelligentie is binnen de normale waarden en niet één heeft gedragsproblemen. |
| Ontwikkelings-achterstand Geval no.40347, die 2 jaar oud is, heeft ontwikkelingsachterstand zowel in motorisch opzicht als in de spraak, in verhouding met andere kinderen. Ze gaat naar een reguliere kinderopvang maar krijgt speciale stimulatie en muziektherapie.Haar intelligentie wordt beschouwd binnen de normale waarden en ze maakt grote vooruitgang door de stimulatie en muziektherapie. De vier meisjes in de leeftijd van 3 maand tot 1,9 jaar hebben zich qua leeftijd netjes op schema ontwikkeld. Sterfgeval bij geboorte No.25855 is kort na de geboorte gestorven, hoogstwaarschijnlijk door loslating van de placenta. |
| Ouderinformatie Preventie of reductie van gebreken in geestelijke ontwikkeling vanuit de normale waarden bij kinderen met geslachtschromosomale afwijkingen zijn mogelijk als onderwijsgerichte en sociale ondergrond beschikbaar is en de ouders goed geïnformeerd zijn en regelmatig begeleid worden. Informatie binnen Denemarken is gedeeltelijk gegeven door het publiceren van 4 folders over triple x, xyy,Turner en het Klinefeltersyndroom. Informatie, begeleiding en zelfhulpstimulatie wordt tot op zekere hoogte door contactgroepen gegeven. Ouders die een kind hebben met een geslachtschromosomale afwijking hebben informatie, begeleiding en hulp nodig. De soort en het aantrekken van die hulpverlening hangt van het kind op zich af, het type GCA en de ondergrond van de ouders zelf, psychologisch, sociaal of anderzijds. |
| Bron Original article: Birth Defects: Original Article Series, Volume 26, Number 4, pages 209-223 © 1991 March of Dimes Birth Defects Foundation Sex Chromosome Abnormalities Found Among 34,910 Newborn Children: Results From a 13-Year Incidence Study in Århus, Denmark Johannes Nielsen and Mogens Wohlert Cytogenetic Laboratory, Århus Psychiatric Hospital, Risskov (J. N.), and Gynecological-Obstetric Department Y, Århus Municipal Hospital Århus (M.W.), Denmark Hyperlinks: www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/incidence.htm |