Geslachtschromosomale afwijkingen ontdekt door prenataal onderzoek
47,XXX Syndroom Auteur(s): PacNoRGG (Pacific Northwest Regional Genetics Group) 2002 Dit artikel is vertaald en nabewerkt door Ida Bakker op 8 juni 2004. |
| Cellen De testen die bij uw foetus zijn gedaan, bestaan uit het onderzoeken van cellen uit het vruchtwater (vruchtwaterpunctie) of uit de placenta (vlokkentest).Toen die cellen zijn onderzocht hebben ze het pakket aan genetische informatie ofwel de chromosomen bestudeerd. Uw lichaam en dat van uw baby zijn opgemaakt uit vele biljoenen aan cellen. Elke cel bevat een complete serie aan chromosomen. De cellen van de foetus, de placenta of het vruchtwater komen allemaal vanuit de bevruchte eicel. Zodoende komen de bestudeerde chromosomen uit het vruchtwater of de placenta overeen met die van de foetus. |
| Chromosomen Gewoonlijk bestaat een cel uit 46 chromosomen. Het is net een serie kookboeken. Elke chromosoom en elk kookboek bevat duizenden recepten dat onderdelen aan informatie of instructie bevat. Deze instructies of recepten noemen we de "genen". Daarom geven de chromosomen, dragers van de genen, stuur aan de ontwikkeling van het lichaam. Zo zijn er b.v. genen die ons kunnen vertellen of iemand blauwe dan wel bruine ogen krijgt. Alle informatie die een lichaam nodig heeft om te functioneren, zit genesteld in de chromosomen. Het bevat een blauwprint voor groei en ontwikkeling. Verdeeld over 23 paar chromosomen zijn dat ongeveer 30.000 genen.Zelfs een klein stukje van een chromosoom bevat vele verschillende genen. De precieze locatie dan wel nummering van alle genen is onbekend. Chromosoomonderzoek geeft dan ook niet een gedetailleerd verslag over elke gen. Chromosomen komen per paar. De ene vanuit de vader (spermacel) en de andere vanuit de moeder (eicel). Met andere woorden: een baby ontvangt dus voor de ene helft genetische eigenschappen van de vader en de andere helft van de moeder. |
| Karyotype Alvorens de chromosomen bestudeerd kunnen worden, moeten de cellen verkregen uit vruchtwater of de placenta geprepareerd worden, zodat ze onder een microscoop zichtbaar gemaakt kunnen worden. De cellen worden gefotografeerd, de chromosomen daarvan afgeknipt en in lijn opgesteld naar evenredigheid in grootte en karakteristieke lichte- en donkere patronen. Gewoonlijk heeft een jongen een X en een Y chromosoom en een meisje heeft twee X chromosomen. Deze foto wordt ook wel "karyotype" genoemd. |
| De verschillen in geslachtschromosomen Alhoewel de meeste mensen chromosomen hebben die op deze foto's lijken, hebben sommigen een afwijkend aantal geslachtschromosomen. Anderen hebben geslachtschromosomen met een ongewone structuur. De meeste mensen met veranderingen in hun geslachtschromosomen zijn gezond en vertonen gelijkenis met andere leden van het gezin. Geslachtschromosoomafwijkingen worden zelden bij de geboorte ontdekt, tenzij de moeder een vruchtwaterpunctie of vlokkentest heeft ondergaan, anders kan het jaren duren eer het ontdekt wordt. Soms wordt het nooit ontdekt. Aanleiding tot onderzoek kan zijn dat een kind zich niet normaal ontwikkelt tot een puber of nog later problemen krijgt met kinderen krijgen. De meest voorkomende redenen om onderzoek naar de foetus te doen is: leeftijd van de moeder,een positieve screening van het bloedonderzoek of een afwijking gezien op de echo. In deze situaties zal het onderzoek voornamelijk gericht zijn op het uitsluiten van een extra "autosomaal" chromosoom. Autosomalen zijn de overige chromosomen anders dan de geslachtschromosomen. Bijvoorbeeld, baby's met het syndroom van Down (trisomie 21), vroeger bekend als "Mongolisme" hebben een extra chromosoom 21 in hun cellen. Aangezien alle chromosomen bestudeerd worden tijdens prenataal onderzoek zullen veranderingen in geslachtschromosomen dus ook ontdekt worden. |
| Soorten afwijkingen Er zijn verschillende soorten afwijkingen: Eén extra of een ontbrekend X of Y chromosoom; een extra stukje op of een ontbrekend deel aan het X of Y chromosoom; een mozaïekpatroon van het X of Y chromosoom. Veranderingen in het aantal chromosomen zijn het gevolg van een ontwikkelingsstoornis van de ei- of spermacel. Als dit gebeurt zijn de andere cellen in het lichaam van de ouders normaal. Geen van beide ouders hoeft dan zelf onderzocht te worden. Een extra, ontbrekend of mozaïekpatroon van de geslachtschromosomen kan overgeërfd zijn van één van de ouders of kan een gevolg zijn van zo'n eicel- of spermacelontwikkelingsstoornis. Als er een mozaïekpatroon ontdekt is, kan het zijn dat er een chromosoomonderzoek van de ouders aanbevolen wordt. Onterechte schuldgevoelens Ouders voelen zich vaak schuldig als er een chromosoomafwijking wordt geconstateerd bij hun baby. Hoe dan ook, er is niets wat één van beiden fout gedaan kan hebben, waardoor deze afwijking veroorzaakt is. |
| Prognoses De meeste baby's met een verandering in hun geslachtschromosomen worden gezond geboren zonder ernstige afwijkingen.De geslachtschromosoomverandering hoeft geen problemen te geven in uw baby's groei en verdere ontwikkeling. Sommige mensen komen er immers nooit achter dat ze een geslachtschromosomenafwijking hebben, maar er is wel kans dat er problemen gaan komen. Leermoeilijkheden en problemen op emotioneel gebied zijn de meest gangbare bij mensen met een geslachtschromosoomafwijking. Deze problemen kunnen niet prenataal of in de eerste levensjaren voorspeld worden. Andere problemen kunnen zich voordoen, maar dat is afhankelijk van welke afwijking het betreft. Een kinderarts of klinisch geneticus zal in dat geval aanvullend onderzoek bij uw baby aanbevelen. Aangezien het onmogelijk is om alle afwijkingen op te sporen voordat een baby geboren is, blijft er altijd een risico op lichamelijke problemen bestaan, ondanks dat de vervolgonderzoeken dit niet hebben bevestigd. |
| Invloed op homosexualiteit Ouders vragen zich vaak af of een verandering in geslachtschromosomen betekent dat hun baby geboren wordt met zowel mannelijke- als vrouwelijke geslachtsorganen of dat hun kind homosexueel zal worden. Hier is geen hogere kans op dan wanneer er een normaal chromosoompatroon aanwezig is. Beëindigen van de zwangerschap Voor sommige mensen is het aanwezige risico op problemen bij hun baby zo groot dat ze besluiten de zwangerschap te beëindigen, anderen kiezen ervoor de zwangerschap door te zetten. Elke keuze is dan ook een persoonlijke afweging. Het is doorgaans een erg moeilijke beslissing en kost dan ook tijd. Iedere ouder moet zijn/haar overweging maken op basis van eigen gevoel en de risico's. Een klinisch geneticus is altijd bereid u te helpen zodat u de, voor u geldende, juiste beslissing kunt maken. Maak het kenbaar als die hulp gewenst is. |
| 47, XXX Syndroom U heeft onlangs te horen gekregen dat uw baby het 47,xxx syndroom heeft. Waarschijnlijk had u nog nooit gehoord van deze aandoening voordat u prenataal onderzoek onderging. Misschien bent u bezig een beslissing te maken over hoe het nu verder moet. Deze informatie is dan ook bedoeld om mogelijke vragen die u heeft te kunnen beantwoorden. Wat is het 47,XXX syndroom? Dit syndroom wordt veroorzaakt door een extra X-chromosoom bij het vrouwelijk geslacht. Ongeveer 1 op de 1000-1200 vrouwen heeft 47,XXX. Wat is de oorzaak? Meisjes en vrouwen met 47,XXX hebben 3 geslachtschromosomen in plaats van de normale 2. Dat betekent dat er 47 chromosomen zijn in plaats van de normale 46. Deze extra X-chromosoom is ontstaan gedurende de aanleg van de eicel of spermacel die samen de bevruchting tot stand hebben gebracht, of door een ontwikkelingsstoornis vlak na de bevruchting. Deze extra X-chromosoom kan nooit verwijderd worden. Het 47,XXX syndroom kan per ongeluk ontstaan. Niets dat één van beide ouders gedaan zou hebben heeft dit veroorzaakt, noch zouden zij iets gedaan moeten hebben om dit te voorkomen. |
| Welke lichamelijke problemen zijn er te verwachten bij het 47,xxx syndroom? Pasgeborenen en kinderen met 47,XXX zien er net zo uit als andere kinderen van hun leeftijd. Gewoonlijk zijn ze langer dan de andere meisjes binnen het gezin en kunnen wat coördinatiestoornissen hebben. Vrouwen met 47,XXX zijn normaliter in staat kinderen te krijgen (vruchtbaar). Elke eigenschap die XXX met zich meebrengt kan ook gezien worden bij meisjes en vrouwen met het normale chromosoompatroon. Welke verstandelijke of sociale problemen zijn er te verwachten? Van alle geslachtschromosomale aandoeningen wordt 47,XXX het meest in verband gebracht met denk- en gedragsproblemen. De verhoogde kans op spraak- en taalproblemen kan leiden tot achterstanden in sociale vaardigheden en het leren. Daarom hebben deze meisjes vaak aanvullende ondersteuning nodig op school. Uit een klein onderzoek dat gedaan is bij 11 XXX- meisjes, die gevolgd zijn vanaf de geboorte, bleken er minder dan de helft afgestudeerd te zijn. Ondanks dat deze meisjes vriend(inn)en hadden op school, waren ze vaak wat onvolwassener dan hun leeftijdsgenoten.,Ze hielden er niet van om deel te nemen aan groepsactiviteiten en hadden een minder grote geestelijke draagkracht dan hun zusjes. Van al deze meisjes ging er maar één verder studeren. |
| Is er genezing mogelijk voor het 47,XXX syndroom? Deze chromosoomafwijking kan nooit meer ongedaan gemaakt worden. Begeleiding door de opvoeding heen en bijles op school kan de kans op leer- en gedragsproblemen verkleinen. Kan ik complicaties verwachten gedurende de rest van mijn zwangerschap? Nee. Er is geen verhoogde kans op complicaties. De bevalling en de kraamtijd zullen ook niet anders zijn. Kan dit in een volgende zwangerschap weer gebeuren? Waarschijnlijk niet. De kans op herhaling ( of andere chromosomale afwijkingen) is niet beduidend groter dan het risico wat verbonden is aan leeftijd. Uw andere kinderen, broers en zusters of andere familieleden hebben geen verhoogde kans op het krijgen van een kind met het 47,XXX syndroom of andere chromosoomafwijkingen. Wanneer een vrouw al een kind heeft met een chromosoomafwijking, is ze vaak bezorgd tijdens een volgende zwangerschap. U komt dan ook voor prenataal onderzoek in aanmerking bij al uw volgende zwangerschappen. |
| Andere vragen die u zou kunnen stellen aan uw erfelijkheidsdeskundige Hoe weet ik dat de prenatale diagnose die gesteld is 100% zekerheid biedt? Wat zijn mijn mogelijkheden tijdens deze zwangerschap? Heb ik zelf misschien een afwijking in mijn cellen? Zijn er supportgroepen beschikbaar? Ja, en ervaringen uitwisselen met mensen die hetzelfde hebben meegemaakt kan hulp bieden. Kinderen met geslachtschromosomale aandoeningen worden vaak gevolgd in ontwikkeling door een genetische kliniek. Neem contact op met één van deze klinieken bij u in de buurt. |
| Bron Sex Chromosome Problems Discovered Through Prenatal Diagnoses Authors not mentioned PacNoRGG (Pacific Northwest Regional Genetics Group) ***** Hyperlinks: http://mchneighborhood.ichp.edu/pacnorgg/media/Sex_Chrom/xxx_eng.pdf |