Geboortedefecten risicofactoren: 47, XXX
| Auteur(s): Texas Birth Defects Monitoring Division 2002 Dit artikel is op 24 juni 2004 vertaald door Ida Bakker. Het originele artikel, zie hyperlink onderaan, kan gebruikt worden om de tabellen te lezen. |
| Omschrijving Het Triple X syndroom is voor het eerst beschreven in 1959 (Jacobs et al, 1959). Het Triple X syndroom is een geslachtschromosomale afwijking dat typerend de aanwezigheid van drie X chromosomen inhoudt, resulterend in het karyotype 47,XXX. Een mozaïekpatroon kan voorkomen, waardoor sommige lichaamscellen het Triple X syndroom en andere cellen een ander chromosoom complement bevatten, meest voorkomend het 47,XXX / 46,XX karyotype. Etiologie Het Triple X syndroom is het gevolg van een foutieve celdeling, vaak in de aanleg van de ei- of spermacel, waar een zaadcel eindigt met een extra X chromosoom. Bevruchting van een X eicel met een XX spermacel of een XX eicel met een X spermacel zou resulteren in een conceptie met het Triple X syndroom. Ongeveer 90% van de Triple X syndroom gevallen hebben een oorsprong vanuit de moeder en 10% vanuit de vader. Van de Triple X syndroom gevallen vanaf de kant van de moeder is er 70% het resultaat van verkeerde celdeling in meiosis I (MI). (Jacobs en Hassold; Mac Donald et al, 1994; May et al, 1990). Het Triple X syndroom waarvan de oorsprong ligt in foutieve celdeling van vaders kant in MI wordt geassocieerd met de steeds hogere leeftijd waarop de vader een kind krijgt (Mac Donald et al, 1994). Fenotype De klinische verschijnselen van het Triple X syndroom zijn subtiel en kunnen variabel zijn (Linden et al, 1996). Het Triple X syndroom wordt vaak niet ontdekt bij kleine kinderen. Kleine geboortedefecten die geassocieerd worden met het Triple X syndroom zijn: hypertelorisme (te grote afstand tussen 2 organen), wijd uiteenstaande tepels, brachycephaly (klein hoofd) en microcephaly (abnormaal klein hoofd) Buyse, 1990. De Triple X syndroom gevallen hebben een typerend lang postuur in de adolescentie en een normale seksuele ontwikkeling en puberteit, zijn vruchtbaar en hebben geen of minieme mentale achterstand maar hebben vaak leerproblemen en kunnen problemen hebben met motorische coördinatie (Linden et al, 1996). Individuen met een mozaïekpatroon van het Triple X syndroom hebben vaak een milder fenotype (Linden et al, 1996; Robinson et al, 1992; Salbenblatt et al, 1989). Over het algemeen hebben individuen met prenataal gediagnosticeerd Triple X minder ontwikkelingsproblemen dan wanneer het postnataal gediagnosticeerd is (Linden en Bender, 2002). Prenatale diagnose Het Triple X syndroom kan prenataal gediagnosticeerd worden door cytogenetische analyse van cellen verkregen door een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Foetale geslachtschromosomale afwijkingen( 47,XXX, 47,XXY en 47,XYY) zijn geassocieerd met toename van nuchal translucency, maar met normaal moederlijk serum levels van vrije beta-human chorionic gonadotropin (hCG) en zwangerschapsondersteunend plasma proteine-A (PAPP-A) in het eerste trimester (Spencer et al, 2000; Sebire et al, 1998). Hoe dan ook, deze testen worden niet routinematig gedaan tijdens het eerste trimester in de United States. Daarentegen geven foetussen met het Triple X syndroom geen afwijkende echobeelden. De meeste gevallen van de prenatale diagnose Triple X zijn incidenteel gebaseerd op cytogenetisch onderzoek om andere redenen, zoals de verhoogde leeftijd van de moeder. Veelvuldigheid en zwangerschapsuitkomsten De veelvuldigheid van het Triple X syndroom is beschreven als 7,4-15,6:10.000 geboortes van het vrouwelijke geslacht of van 3,6-7,5:10.000 geboortes (tabel 1). Het Triple X syndroom is beschreven in 6,5:10.000 vruchtwateronderzoeken (Horger et al, 2001). Het foetale sterftepercentage van het Triple X syndroom is niet noemenswaardig hoger dan bij die van normale chromosoompatronen. Er is aangenomen dat het Triple X syndroom voorkomt bij 0.05% van de klinisch geziene zwangerschappen en dat 94.4% van deze bevruchtingen die niet selectief zijn afgebroken resulteren in levendgeborenen (Hassolt en Jacobs, 1984). Sommige Triple X syndroom zwangerschappen worden selectief afgebroken als de diagnose prenataal gesteld wordt (Tabel 2). Electieve afbrekingscijfers zijn variabel in de studies. Deze verschillen kunnen gereflecteerd worden aan de periodes waarin de studies plaatsvonden of door toegang tot en/of gebruikmakend van prenatale diagnoses en selectieve afbreking. De selectieve afbrekingscijfers voor 47,XXX/46,XX zijn lager dan voor 47,XXX (Messchede et al, 1998). Sterfte/overleving Één onderzoek heeft beschreven dat het sterftecijfer bij kinderen gekoppeld aan alle geslachtschromosomale afwijkingen toegenomen is gedurende de jaren 1985-1997 (Lee et al, 2001) Geboortegewicht Één studie heeft beschreven dat het geboortegewicht bij Triple X syndroom kinderen lager is dan bij de kinderen uit de controlegroep (Jacobs et al, 1974). |
| Persoonsgebonden- en voortplantingsfactoren: Geslacht Het Triple X syndroom komt per definitie alleen onder het vrouwelijke geslacht voor. Toch zijn er ook gevallen van 47,XXX mannen beschreven (Scherer et al, 1989). Leeftijd van de ouders Verhoogd risico op Triple X syndroom is geassocieerd met een oudere leeftijd van de moeder (Holmes-Siedle et al, 1987; Ferguson-Smith en Yates, 1984; Carothers et al, 1974). Diabetes Één onderzoek heeft een hoger risico op Triple X beschreven t.g.v. zwangerschapsdiabetes bij de moeder( Moore et al, 2002) Hulp bij voortplantingstechnologie Het Triple X syndroom is beschreven onder kinderen die via Intra Cytoplasma Spermacel Injectie verwekt zijn( ICSI) (Aboulghar et al, 2001). Foliumzuurafhankelijk metabolisme enzymen Er is geen verband beschreven tussen 47,XXY en 47,XXX gevallen gecombineerd met en vatbaar voor de foliumzuurafhankelijke metabolisme enzymen; Methylenentetrahydro-foliumzuurafhankelijke reductase (MTHFR) en Methionine synthase reductase (MTRR) ( Hassold et al, 2001). ***** Bron BIRTH DEFECT RISK FACTOR SERIES: 47, XXX Texas Departement of Health Texas Birth Defects Monitoring Division, augustus 2002 Hyperlinks: http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk27-XXX.shtm Referenties *Aboulghar H, Aboulghar M, Mansour R, Serour G, Amin Y, Al-Inany H; A prospective study of karyotyping for 430 consecutive babies conceived through intracytoplasmic sperm injection. Fertil Steril 2001; 76:249-253. *Sagi M, Meiner V, Reshef N, Dagan J, Zlotogora J; Prenatal diagnoses of sex chromosome aneuploidy: possible reasons for high rates of pregnancy termination. Prenat Diagn 2001; 21: 461-465. *Sebire NJ, Snijders RJ, Brown R, Southall T, Nicolaides KH; Detection of sex chromosome abnormalities by nuchal translucency screening at 10-14 weeks. Prenat Diagn 1998; 18: 581-584. *Spencer K, Tul N, Nicolaides KH; Maternal serum free beta-hCG and PAPP-A in fetal sex chromosome defects in the first trimester. Prenat Diagn 2000; 20: 390-394. *SchererG, Schempp W, Fraccaro M, Bausch E, Bigozzi V, Maraschio P, Montali E, Simoni G, Wolf U; Analysis of two 47, XXX males reveals X-Y interchange and maternal or paternal nondisjunction. Human Genet 1989; 81: 247-251. *Moore LL, Bradlee ML, Singer MR, Rothman KJ, Milunsky A; Chromosomal anomalies among the offspring of women with gestational diabetes. Am J Epidemiol. 2002; 155: 719-724. |