Intra-uterine diagnoses van geslachtschromosomale aneuploidy
| Auteur(s): Linden MG, Bender MG, Robinson A. 1996 Dit is een vertaling van een samenvatting, gemaakt op 14 juni door Ida Bakker. De samenvatting is uitgebreid met een sectie uit het volledige artikel. Dit gedeelte handelt uitsluitend over Triple-x (Triple-x aanvulling). ***** Intra-uterine: in de baarmoeder Aneuploidy: de conditie van het aanwezig zijn van meer/minder dan het normale aantal chromosomen Objectief: Om accurate informatie te verstrekken over geslachtschromosomale aneuploidiën aan verloskundigen die zulke diagnoses tegenkomen en die aanstaande ouders begeleiden die te maken krijgen met een prenatale diagnose van een geslachtschromosomale aneuploidy.(GCA) Bronnen: Onbevooroordeelde informatie over de oorzaak van GCA is beschikbaar gekomen sinds de laatste paar jaren. Accurate gegevens zijn gebaseerd op 7 verwachtingspatroonstudies van ongeselecteerde individuen met GCA, 20-30 jaar geleden geidentificeerd. Alle literatuur over GCA is herzien. Karyotypen die speciaal zijn aangehaald; 47xxy, 47xxx, 47xyy, 45x, 45x/46xx, 46xx/47xxx en 46xy/47xxy. Methode van studieselectie: De internationale studies volgden de betrokken deelnemers vanaf de geboorte tot aan jong-volwassenheid. Alle gepubliceerde rapporten, onderzoeksresultaten en artikelen zijn herzien. Vaststelling, integratie en resultaten: Alle verwachtingspatroonstudies waren inclusief, met de nadruk op, de doelstelling om verloskundigen en aanstaande ouders van de noodzakelijke informatie te voorzien. Punten die aangehaald werden voor elk aneuploid karyotype: Verwachte kenmerken, voortplantingsgesteldheid, ontwikkelingsrisico’s en ingezette therapieën. Conclusie: Informatie over GCA kan de verloskundige helpen om accurate en overeenkomstige genetische begeleiding te verstrekken aan ouders van aangedane foetussen, daarbij de mogelijkheid scheppend om op basis hiervan een besluit te nemen over het verloop van de zwangerschap. (Obstet’Gynecol 1996) Triple-x aanvulling: Het 47,xxx karyotype is bekend als triple x en het komt 1:1000 tot 1:1200 vrouwelijke geboortes voor. De enige consistente lichamelijke eigenschap is het lange postuur( 80%) tijdens de adolescentie. Seksuele ontwikkeling en puberteit zijn normaal. Vruchtbaarheid is niet verminderd in de gevolgde groep en dus wordt het eerdere stereotype van onvruchtbaar zijn niet langer als juist beschouwd. De volledige IQ score van de 46 gevolgde vrouwen was tussen 85-90 (waarden 53-112). Geestelijke achterstand is niet geassocieerd met 47,xxx maar IQ scores zijn gewoonlijk wel lager dan broertjes/zusjes. Ongeveer de helft van de groep beleefde receptieve en expressieve taalachterstanden. Leermoeilijkheden die noodzakelijk onderwijsgerichte inzet behoefden is beschreven in 71% van de groep. Alle achterstanden waren globaal van aard en niet gebonden aan specifieke leergebieden. Grove motoriek is niet in zijn geheel als voorbeeld benut maar menig onderzoeker had iets te zeggen over onhandigheid, klunzigheid en trage coördinatie. Van de 11 meisjes in de Denver Studie liepen er 6 laat en maar 1 scoorde boven de 10% op testen van motorische voorspellingen. Gedrag is over het algemeen niet vervelend, maar verschillende centra hebben beschreven dat sommige 47,xxx meisjes moeilijkheden hebben met 1:1 relaties. Brede verscheidenheid in kenmerken is geobserveerd: sommige 47,xxx meisjes ervaren moeilijkheden op alle ontwikkelingsgebieden en waren niet in staat in het voortgezet onderwijs hun diploma te halen, terwijl anderen relatief vrij zijn van x aneuploidy-effecten. Een aantal ging studeren. Bron Intrauterine diagnosis of sex chromosome aneuploidy Linden MG, Bender MG, Robinson A. Department of Pediatrics, National Jewish Center for Immunology and Respiratory Medicine, Denver, CO, USA. Full article: Obstetrics & Gynecology , Mar 1996; 87: 468 - 475. © 1996 by The American College of Obstetricians and Gynecologists Hyperlinks samenvatting: http://www.greenjournal.org/cgi/content/abstract/87/3/468 |