Marges van sexualiteit.
| Subtitel: De verschillen in ontwikkeling geassocieerd met geslachtschromosoomafwijkingen zijn niet altijd zo ingrijpend als vroeger gedacht werd. Daniel B. Berch 1987 Dit artikel is vertaald door Thea van de Velde op 18 november 2004. ***** Aanvragen chromosomen onderzoek Janice en Bill, zoals zoveel ‘zwangere ouders’ achter in de dertig, maken zich zorgen over de kans op het Syndroom van Down, dus vragen zij een prenataal chromosoomonderzoek voor hun ongeboren kind aan. Als de resultaten bekend zijn, blijkt dat hun kind geen Down Syndroom heeft, maar een andere chromosoomafwijking: hun kind heeft een extra X- of geslachtschromosoom. Totaal niet op dit nieuws voorbereid, moeten zij beslissen of ze de zwangerschap zullen laten afbreken of voortzetten. Wanhopige zoektocht naar informatie Ze beginnen een wanhopige zoektocht naar informatie over kinderen met een geslachtschromosoomafwijking (GCA): Zien deze kinderen er normaal uit? Hebben ze een vertraagde ontwikkeling? Zijn ze verstandelijk gehandicapt? Gedragen ze zich als andere kinderen? Is hun lot vooraf bepaald of kunnen kinderen met GCA die goed begeleid worden normale levens leiden? Informatie van vroeger schokkend Twintig jaar geleden waren de antwoorden op deze vragen behoorlijk schokkend. Het echtpaar zou misschien te horen hebben gekregen het ergste te verwachten: verstandelijke handicap, ernstige psychische stoornissen, afwijkend sexueel gedrag, buitensporige agressiviteit. Tegenwoordig zijn de antwoorden meer hoopgevend, maar er is nog steeds veel verwarring en veel te leren over GCA. Diagnose nooit gesteld Op grond van de beste schattingen, wordt 1 op de 400 kinderen geboren met GCA, maar bij de meeste wordt die diagnose nooit gesteld. GCA ontstaat tijdens de conceptie, maar de oorzaak daarvan is niet bekend. In tegenstelling tot het Syndroom van Down is nooit een duidelijke link gelegd met de verhoogde leeftijd van de moeder en het komt normaal gesproken niet meerdere keren in één gezin voor. Beschrijving komt langzaam op gang Geslachtschromosoomafwijkingen worden sinds 25 jaar herkend, maar een duidelijke beschrijving komt maar langzaam op gang. In 1956 geeft de vooruitgang op het terrein van de medische genetica wetenschappers de mogelijkheid chromosomen onder een microscoop te bekijken. Zesenveertig chromosomen, in elke menselijke cel aanwezig, werden geïdentificeerd en gesorteerd in 23 verschillende paren, inclusief een paar geslachtschromosomen, XX bij vrouwen en XY bij mannen. Tegenwoordig betere studiemogelijkheden Met de nieuw ontstane mogelijkheid de menselijke chromosomen te bestuderen, kunnen onderzoekers in de late vijftiger en vroege zestiger jaren nagaan welke chromosoomafwijkingen ten grondslag liggen aan eerder geïndentificeerde ziekten en syndromen. Zo ontdekten ze bijvoorbeeld dat een extra chromosoom in het 21ste paar de oorzaak is van het Syndroom van Down. Geslachtschromosoom afwijkingen Zij vonden ook afwijkingen in de aantallen geslachtschromosomen. Mannen met Klinefelter Syndroom (een GCA waarvan de symptomen o.a. meestal een lange gestalte, borstontwikkeling, kleine testikels en onvruchtbaarheid zijn) hebben een extra X-chromosoom (XXY), terwijl vrouwen met het Turner Syndroom (meestal herkenbaar aan een korte gestalte en steriliteit en soms een brede nek en wijde borstkas) een X-chromosoom missen. Men vond ook andere onverwachte geslachtschromosoomafwijkingen, een extra X bij vrouwen (XXX) en een extra Y bij mannen (XYY). Studies uit inrichtingen en gevangenissen Veel van de vroegste studies werden gedaan bij mensen in psychiatrische inrichtingen en gevangenissen. Door een paar cellen of een beetje bloed af te nemen konden snel monsters verzameld en geanalyseerd worden van een groot aantal personen. Onderzoek wees uit dat zowel XXY-mannen als XXX-vrouwen vier tot vijf keer zoveel voorkwamen in groepen verstandelijk gehandicapte of psychotische patiënten dan in groepen mensen met een normaal chromosoompatroon. En XYY-mannen werden ongeveer 10x zo vaak gevonden in de criminele bevolking dan in de normale bevolking. Dramatische uitslagen Deze studies waren dramatisch, maar de implicaties voor alle mensen met een geslachtschromosoomafwijking waren niet duidelijk. De mensen met geslachtschromosoomafwijkingen die onder de verstandelijk gehandicapten, psychologisch gestoorden en criminelen gevonden werden, vertegenwoordigden minder dan 1% van alle mensen met een geslachtschromosoomafwijking. Met andere woorden: mensen met geslachtschromosoomafwijkingen in instellingen vertegenwoordigden slechts de meest abnormale dwarsdoorsnede van deze bevolking. Ongelukkigerwijs werd dit feit niet bekendgemaakt toen de eerste studies werden gepubliceerd en veel mensen kregen de indruk dat de meeste XYY-mannen voorbestemd waren tot crimineel gedrag en XXX-vrouwen tot psychoses. Op basis van de verkeerde uitleg van eerdere studies krijgen sommige ouders van een foetus met een geslachtschromosoomafwijking nog steeds te horen dat de vooruitzichten voor hun kind beperkt en somber zijn. Grote onderzoeken in jaren zestig gestart Om een meer uitgebalanceerd beeld te krijgen over hoe vaak geslachtschromosoomafwijkingen voorkomen en de effecten van GCA, begonnen genetici in het midden van de jaren zestig een reeks van studies om de chromosomen van meer dan 100.000 pasgeborenen te onderzoeken. Ze vonden door screening meer dan 150 kinderen met GCA in Denver, Toronto en Edinburgh, Schotland. Genetici, psychiaters en psychologen sloegen de handen ineen en droegen elk hun eigen expertise bij aan de onderzoeksmethodes. De eerste rapporten van deze multidisciplinaire teams schetsten een beeld van een betrekkelijk normale ontwikkeling. X0-baby’s hadden opvallende psychische problemen, terwijl kinderen met XXX, XXY en XYY geslachtschromosoomafwijkingen zelden te onderscheiden waren van hun broers en zussen met een normaal chromosoompatroon. Gevonden handicaps Maar sommige GCA-kinderen –in het bijzonder de XXX-meisjes- begonnen wat later met lopen en praten en tijdens hun schoolgaande leeftijd werden in alle GCA-groepen licht verlaagde IQ’s gevonden, met het laagste gemiddelde IQ in de XXX-groep. Slechts weinig van de GCA-kinderen waren verstandelijk gehandicapt, maar meer dan de helft van hen had extra ondersteuning nodig op school. Als ze ouder werden, lieten sommigen tekenen van frustratie zien op school en als adolescenten hadden sommigen moeilijkheden met hun gevoel van eigenwaarde en sociale contacten. Invloeden omgeving Deze studies bewezen verschillende dingen. Ten eerste, alhoewel GCA met ontwikkelingachterstand en leerproblemen wordt geassocieerd, hebben GCA-kinderen niet de ernstige gedragproblemen die oorspronkelijk werden voorspeld. Ten tweede, deze kinderen zijn behoorlijk gevarieerd, sommigen hebben behoorlijke leerproblemen, terwijl anderen het goed doen op school en zelfs doorstuderen. Ten derde, de kwaliteit van de omgeving waarin het kind opgroeit is een belangrijke factor in de ontwikkeling. GCA-kinderen die opgroeien in stabiele gezinnen hebben waarschijnlijk dezelfde ontwikkelingsmogelijkheden als hun broers en zussen, terwijl de GCA-kinderen die opgroeien in stressvolle omstandigheden meer problemen vertonen dan hun broers en zussen. Gedragsproblemen Psychologen hebben bij GCA-kinderen ook een variëteit in andere problemen vastgesteld. X-meisjes (Turner Syndroom of TS) bijvoorbeeld, hebben meestal problemen in hun psychische ontwikkeling en neigen naar hyperactiviteit in hun middelste kinderjaren en hebben concentratieproblemen. Als adolescenten hebben ze andere gedragsproblemen (zie: Interpreting Facial Expressions: A Source of Social Competence, this article). Turner syndroom (TS) Alhoewel een verstandelijke handicap of ernstige psychische problemen niet voor de hand liggen, hebben de meeste TS-meisjes specifieke cognitieve tekortkomingen. Hun verbale mogelijkheden zijn normaal, maar hun ruimtelijk inzicht is meestal ver beneden gemiddeld. Ze doen het meestal slecht in testen die te maken hebben met richtingsgevoel en visueel geheugen en hebben problemen met het naschrijven, natekenen en kopiëren van patronen. Deze meisjes lijken ook meer problemen met wiskunde te hebben, wat te maken kan hebben met hun slechte ruimtelijke inzicht. Psychologen Joanne Rovet en Charles Netley van Toronto’s Hospital for Sick Children hebben aangetoond dat als adolescente en volwassen vrouwen met Turner Syndroom proberen bepaalde ruimtelijke vraagstukken op te lossen, ze matig presteren, omdat ze relatief traag zijn in het in gedachten roteren van visuele beelden. Eén van ons (Berch), die met collega’s Karen Kirkendall en Gwen Briscoe werkt, gaf een ruimtelijk vraagstuk aan 8 jaar oude meisjes met Turner Syndroom, waarbij hij hen uitlegde hoe ze een mentale rotatiestrategie kunnen gebruiken als hulp bij het oplossen van dergelijke vraagstukken. Als de tijd die ze nodig hadden voor het oplossen daarvan vergeleken werd met die van normale meisjes, was het duidelijk dat de meeste meisjes met Turner Syndroom de uitgelegde strategie niet konden gebruiken. Andere onderzoekers hebben bewijzen gevonden van tekortkomingen in ruimtelijk inzicht bij TS-meisjes die nog maar 4 jaar oud waren. Triple-X syndroom Een tweede belangrijke groep GCA-meisjes, die met een extra X-chromosoom, zijn fysiek veel normaler dan meisjes met Turner Syndroom of anderen met GCA, maar hun gemiddelde niveau van verstandelijk functioneren ligt iets lager. Verder hebben Triple-X meisjes normaal gesproken een verscheidenheid aan verbale moeilijkheden, inclusief vertraagde spraakontwikkeling en slechte articulatie. Deze meisjes hebben vaak hulp nodig bij een groot aantal schoolvakken en hebben soms een reeks van leerproblemen. Eén van ons (Bender) die werkt met kinderarts James Salbenblatt en geneticus Arthur Robinson in Denver’s National Jewish Center for Immunology ans Respiratory Medicine vond ook, dat neuromotorische gebreken, zoals stoornissen die geassocieerd worden met balans, evenwicht en sensorische integratie vrij vaak voorkomen bij Triple-X meisjes. Meer recent vonden Rovet en Netley dat het korte-termijn-geheugen bij Triple-X meisjes zwak is. Resultaten van verschillende testen lieten zien dat deze kinderen grote moeite hebben om zich opeenvolgende informatie te herinneren (zoals het herhalen van het goede woord in een relatief lange zin) en in het gebruik van overhoringsmethodes (zoals het in hun geheugen herhalen van de eerste paar nummers van een lange reeks getallen). Tot slot: ook al hebben Triple-X meisjes geen speciale aanleg voor psychische ziektes, velen hebben moeite met het aangaan van relaties. Jongens met een extra X-chromosoom Er is een derde hoofdgroep van GCA, waarbij jongens, net zoals de Triple-X meisjes een extra x-chromosoom hebben. Deze extra-X jongens lijken meer problemen te hebben met taal dan met ruimtelijk inzicht. Als kind heeft ongeveer de helft van hen een vertraagde taalontwikkeling. Eén van ons (Bender) die met geneticus Robinson werkt, ondervond dat extra-X jongens, alhoewel ze de taal goed begrijpen, problemen hebben te ontcijferen wat ze hebben gehoord, deze informatie in hun geheugen op te slaan en dan de juiste woorden terug te vinden om een gedachte uit te leggen. Veel van deze jongens hebben ook problemen met lezen en sommigen hebben ook neuromotorische problemen, zoals blijkt uit primitieve reflexen, slechte senso-motorische integratie en verstoringen in de grof- en fijnmotorische aansturing. Verder geven ouders van extra-X jongens voortdurend aan dat ze niet assertief en niet actief zijn. Kinderarts Shirley Ratcliffe van het Western General Hospital in Edinburgh, Schotland, vond een vergelijkbaar patroon op school, waar deze jongens weinig reageren en teruggetrokken zijn. Jongens met een extra Y-chromosoom Het laatste hoofdtype GCA is XYY, waar jongens een extra Y-chromosoom hebben. Er is minder bekend over de verstandelijke ontwikkeling van XYY jongens dan van hen met andere geslachtschromosoomafwijkingen, maar de weinige gepubliceerde studies suggereren dat extra-Y en extra-X jongens vergelijkbare patronen vertonen in hun mogelijkheden. Ongeveer de helft van de extra-Y jongens hebben problemen met taal, lezen en motoriek, hoewel hun ruimtelijk inzicht beter lijkt dan die van extra-X jongens. Gedragsproblemen komen voor in beide groepen jongens ongeveer even vaak voor, in tegenstelling tot de eerst algemeen aangenomen veronderstelling dat XYY-jongens voorbesteld zijn tot crimineel gedrag. Hoe deze jongens zich zullen aanpassen als volwassenen moet nog blijken. Mogelijke oorzaken Verschillende biologische mechanismen zijn aangevoerd als mogelijke oorzaak voor de verschillen in karakter, omvang en patronen van cognitieve beperkingen die we zien bij verschillende typen personen met geslachtschromosoomafwijkingen. Verstoringen van de hersenfunctie en organisatie alsook veranderingen in de verhoudingen van hersenontwikkeling of in geslachtshormoonniveaus worden gesuggereerd en blijven een belangrijke rol spelen in GCA onderzoek, maar de bewijzen die e.e.a. ondersteunen zijn beperkt. Biologische factoren maken kinderen met GCA ontvankelijk voor cognitieve- en gedragsproblemen, maar omgevingsfactoren kunnen veel doen om hun voorkomen te beïnvloeden, op zijn minst tijdens de kindertijd en de adolescentie. Verder onderzoek naar de psychologische ontwikkeling van mensen met GCA zullen leiden tot een beter begrip van deze voorwaarden en de accuraatheid van voorspellingen over hoe zij zich zullen ontwikkelen, verbeteren. Als toevoeging zal het voortzetten van dit onderzoek een unieke mogelijkheid geven de interactie tussen karakter en opvoeding te bestuderen. Wat zijn de vooruitzichten ? Maar wat is, gezien het huidige kennisniveau, de informatie die we aan een echtpaar verstrekken over de vooruitzichten van een kind met een geslachtschromosoomafwijking? Ten eerste kunnen we hen vertellen dat het niet voor de hand ligt dat hun kind verstandelijk gehandicapt of psychisch gestoord zal zijn. GCA kinderen kunnen leerproblemen hebben op specifieke gebieden als wiskunde of taal, of om een bepaalde vaardigheid zoals tekenen onder de knie te krijgen. Misschien maken ze niet zo gemakkelijk vrienden als andere kinderen van hun leeftijd. Maar hun vooruitzichten zullen voor een deel afhankelijk zijn van hoe ze grootgebracht worden; omgevingsinvloeden, inclusief de kwaliteit van het gezinsleven waarin ze opgroeien, kunnen de kans op problemen beïnvloeden. Wat moet je als ouder doen ? Als een echtpaar besluit de zwangerschap van een kind met GCA voort te zetten, moeten ze bereid zijn de ontwikkeling van hun kind nauwlettend in de gaten te houden en bij de eerste tekenen van problemen hulp zoeken van experts, zoals kinderartsen, psychologen, remedial teachers of logopedisten, om hun kind te helpen zich zo normaal mogelijk te ontwikkelen. Opgroeien in een stimulerende omgeving Er zijn geen speciale begeleidingsprogramma’s voor kinderen met geslachtschromosoomafwijkingen. Maar vroegtijdig ingrijpen kan de ernst van de ontwikkelingsproblemen verminderen en de mogelijkheden voor het kind om zich aan te passen vergroten. Kinderen met GCA komen ontegensprekelijk op de wereld met een biologische achterstand, maar hun lot is niet vooraf bepaald. Alhoewel er een breed scala aan variëteiten is, ligt het voor de hand dat veel kinderen met een geslachtschromosoomafwijking normale, productieve levens gaan leiden als ze opgevoed worden door gevoelige, realistische ouders in een stimulerende omgeving. Bron Margins of sexuality: the developmental differences associated with abnormal sex chromosomes are not always as devastating as once thought - includes related article Copyright 1987 Sussex Publishers, Inc. Copyright 2004 Gale Group Hyperlinks: http://www.findarticles.com/p/articles |