Geslachtschromosomale afwijkingen bij vrouwen
| Auteur(s): Dennis O’Neil 2002 Dit artikel is vertaald op 15 juni 2004 door Ida Bakker en betreft een samenvatting. ***** Chromosoomafwijkingen algemeen De veelvoorkomende types van chromosoomafwijkingen betreffen de geslachtschromosomen. De mate van voorkomendheid is iets minder vaak dan bij de autosomale afwijkingen. Hoe dan ook, gewoonlijk zijn ze minder ernstig in hun verschijnselen. De hoge mate van voorkomendheid van mensen met geslachtschromosomale veranderingen is gedeeltelijk te wijten aan het feit dat ze zelden dodelijk zijn. Net als bij het Down-syndroom en andere autosomale afwijkingen, kunnen de geslachts-aantalbetreffende chromosoomafwijkingen al voor de geboorte gediagnosticeerd worden middels een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Vrouwelijke geslachtschromosomale afwijkingen Meta-vrouwen, of triple x vrouwen, erven drie x chromosomen; hun genotype is xxx of nog zeldzamer xxxx of xxxxx. Als volwassenen zijn deze “supervrouwen” vaak wat langer dan gemiddeld, met ongewoon lange benen en een slank bovenlichaam, maar zien er buiten dat normaal uit. Ze hebben een normaal seksueel ontwikkelingspatroon en zijn vruchtbaar. Ze kunnen wat lichte leermoeilijkheden ervaren en hebben gewoonlijk een lager IQ dan gemiddeld (speciaal de xxxx en de xxxxx personen). Ze neigen emotioneel wat onvolwassen te zijn in verhouding met hun leeftijd gedurende de kindertijd. Dat kan soms resulteren in het feit dat leraren en andere volwassenen hen als herrieschoppers betitelen. Geen van deze zaken houdt hun tegen om sociaal geaccepteerd te worden als normale volwassen vrouwen. Dit type van chromosomale afwijking is betrekkelijk zeldzaam en er is niet veel over bekend. Wel komt het bij ongeveer 1:1000 kinderen van het vrouwelijke geslacht voor en het schijnt vaker op te treden als de moeder ouder is. Bron Sex chromosome abnormalities copyright 1998-2002 by Dennis O’Neil Hyperlinks: http://anthro.palomar.edu/abnormal/abnormal_5.htm |