TRIPLE-X SYNDROOM
| Auteur(s): Contact a Family UK 2002 Dit artikel is vertaald door Thea van de Velde op 5 juni 2004 ***** Wat is het triple-x syndroom? Triple-X is een chromosoomafwijking die alleen bij meisjes voorkomt. Een chromosoom is een staafvormige structuur in de kern van alle lichaamscellen, met uitzondering van de rode bloedlichaampjes, die genetische informatie opslaat. Normaalgesproken hebben mensen 23 chromosoomparen, in totaal 46 chromosomen. Het 23e paar, ook wel de geslachts-chromosomen genoemd, slaat genetische informatie op die het geslacht (jongen of meisje) bepaalt. Een jongen heeft een X- en een Y-chromosoom en een meisje heeft twee X-chromosomen. Drie x-chromosomen Een meisje met het Triple-X syndroom heeft naast de gebruikelijke twee X-chromosomen nog een extra X-chromosoom, met een XXX-chromosoompatroon tot gevolg. Er treedt soms ook een mozaiekvorm op, waarbij slechts een percentage van de lichaamscellen drie X-chromosomen bevat en de rest van de lichaamscellen twee X-chromosomen bevatten. Hierbij is de verhouding tussen de hoeveelheid cellen met XX en XXX bepalend of er gesproken wordt van een Triple-X syndroom of niet. Wat zijn de gevolgen? Het effect van het hebben van een extra X-chromosoom is zeer gevarieerd. Sommige meisjes met het Triple-X syndroom hebben weinig of geen symptomen en zijn 'helemaal normaal', terwijl anderen leermoeilijkheden, ontwikkelingsachterstand en/of gedragsproblemen hebben. Óf er problemen optreden en de mate waarin deze voorkomen, verschilt van persoon tot persoon. Het is onmogelijk hier een precieze voorspelling over te doen, noch voor noch vlak na de geboorte van een Triple-X meisje. Geboorte en ontwikkeling Bij de geboorte zijn Triple-X meisjes gewoonlijk normaal ontwikkeld, alhoewel sommige baby's wat slap zijn (hypotoon) en hun gewicht is vaak wat lager dan gemiddeld. Veel van deze meisjes maken ergens voor hun 8e levensjaar een groeispurt door en vrouwen met Triple-X zijn vaak wat langer dan gemiddeld. Meisjes met Triple-X hebben wat vaker een achterstand in hun neuromotorische ontwikkeling, leermogelijkheden en/of moeilijkheden met aanpassingen op het psycho-sociale vlak. Ook kunnen er coördinatieproblemen bij zowel de grove- als de fijne motoriek. Taal/spraak en gedrag Taal-spraakachterstand komt vaak voor, maar er wordt vaak goed gereageerd op logopedie. Gedragsproblemen, inclusief woede-aanvallen, verlegenheid en emotionele onvolwassenheid komen vaker voor bij Triple-X meisjes dan bij meisjes met een normaal chromosoompatroon. Sexuele ontwikkeling De sexuele ontwikkeling is normaal en Triple-X vrouwen zijn gewoon vruchtbaar, al is er een licht verhoogde kans op geslachts-chromosoomafwijkingen bij hun kinderen, wat bevestigd kan worden door het doen van prenataal onderzoek. Bij sommige vrouwen is sprake van een vervroegd intredende menopauze, maar studie moet nog uitwijzen in hoeverre dit voor de meeste Triple-X vrouwen opgaat. Triple-X vrouwen hebben geen verhoogde kans op wat voor ziektes dan ook. Dit geldt voor kinderen zowel als voor volwassenen. Sociale implicaties Meisjes met Triple-X maken iets meer kans om in een sociaal isolement te raken dan anderen, zij zijn vooral gevoelig voor stressgevende factoren in de omgeving. Een ondersteunende en bemoedigende omgeving die stimuleert in psychologisch, sociaal en motorisch opzicht is van groot belang. Erfelijkheid Triple-X komt sporadisch voor en wordt normaal gesproken niet overgedragen van een Triple-X moeder op haar dochter. Er is wel een verhoogde kans op Triple-X bij kinderen van oudere moeders. Prenataal onderzoek Bij moeders met het Triple-X syndroom en ook bij oudere moeders wordt prenataal onderzoek aanbevolen om het Triple-X syndroom te bevestigen of uit te sluiten. Bron: Triple-X syndrome Written by Contact a Family. Approved by Dr S Ratcliffe, Consultant Paediatrician (Retired), Kent, UK and Dr R Stanhope, Consultant Paediatric Endocrinologist, Institute of Child Health, London, UK. Medical text last updated August 2002. Hyperlinks: http://www.cafamily.org.uk/Direct/t40.html |