Actualiteiten
AXYS Nieuwsbrief september 2022
In deze Engelstalige nieuwsbrief is het onderstaande artikel geplaatst.
"The comorbidity landscape of 47,XXX syndrome: A nationwide epidemiologic study"
Agnethe Berglund, Kirstine Stochholm, Claus Gravholt. Genetics in Medicine 2022.
Verslag XY Workshop Leiden
Jessica Langenhoff is een volwassen vrouw met een variant van het Triple x Syndroom.

Zij heeft deel genomen aan de workshop op het Symposium te Leiden (12-14 sept 2022) en heeft hiervan een verslag gemaakt.

Haar Engelstalige verslag is eveneens geplaatst in desbetreffende sectie.

Vooraankondiging Presentatie NL Onderzoeksresultaten
Presentatie neuropsychologische, psychiatrische en neuroanatomische kenmerken van volwassen vrouwen met Triple X syndroom.


Datum
zaterdag 26 november 2022

Tijd
14.00-17.00 uur

Voor wie
Volwassenen

Locatie
Boskapel Stadsklooster Mariken
Graafseweg 276
Nijmegen
Nieuwsbrief AXYS augustus Artikel van de maand.
Deze Engelstalige nieuwsbrief heeft een link geplaatst naar het meest recente artikel Kimberly C. Kuiper, Hanna Swaab, Nicole Tartaglia, Lisa Cordeiro and Sophie van Rijn 25 jul 2022:
"Emotional reactivity and expressivity in young children with sex chromosome trisomies: evidence from psychophysiological and observational data"
Jessica Langenhoff is een volwassen vrouw met een variant van het Triple X Syndroom. Zij heeft een Engelstalige samenvatting geschreven welke wij hopen binnenkort in het Nederlands te kunnen plaatsen.
Artikel Trouw mbt uitbreiding Nipt
De niet-invasieve prenatale test (Nipt) wordt sluipenderwijs uitgebreid. De test levert nu meer informatie op dan waarvoor hij aanvankelijk was bedoeld.
Maar de vraag is steeds of de voordelen van bredere screening opwegen tegen de altijd ook aanwezige nadelen.
Jessica Langenhoff kreeg op volwassen leeftijd de diagnose van een variant van het triple X syndroom.
Vanuit haar perspectief heeft zij een ingezonden stuk geschreven als reactie op het artikel in Trouw welke ook geplaatst is deze maand.

2e artikel n.a.v. studie volwassenen met Triple X Syndroom.
Nieuw (preprint) artikel Maarten Otter verschenen 7 juni 2022
"Neuropsychological Findings in Adults with Triple X Syndrome"

Deze link naar de preprint mag met toestemming gedeeld worden.
De bevindingen zijn het resultaat vanuit de studie van 2015-2018 bij volwassen vrouwen met het Triple X Syndroom.
Dit artikel is in samenwerking met Bea C. M. Campforts, Constance T. R. M. Stumpel, Thérèse A. M. J. van Amelsvoort, Claudia Vingerhoets en Marjan Drukker.
Korte omschrijving in het Nederlands door Maarten Otter:

Document VKGN 22-4-2022
Vereniging Klinische Genetica heeft een schrijven uitgebracht in april dit jaar met daarin een omschrijving van het Triple X Syndroom.