Een toelichting van Sophie van Rijn op het artikel
van Rijn S, Kuiper K, Swaab H. Beyond the Extra X and Y Chromosome: The Contribution of Familial Risk for Psychopathology to the Neurodevelopmental Phenotype of Children With Sex Chromosome Trisomy. Am J Med Genet A. 2025 Feb 17:e64021. doi: 10.1002/ajmg.a.64021. Epub ahead of print. PMID: 39957573.
Kinderen met een extra X- of Y-chromosoom (zoals 47,XXY, 47,XXX of 47,XYY) hebben een verhoogd risico op leerproblemen, sociale problemen, aandachtsproblemen en psychische klachten. Tegelijkertijd weten we dat aandoeningen zoals ADHD, autisme of leerproblemen ook vaker binnen families voorkomen. Dit roept de vraag op: komt dit door het extra chromosoom, of speelt erfelijkheid binnen de familie ook een rol?
In dit onderzoek zijn ruim 100 jonge kinderen met SCT (tussen 1 en 7 jaar oud) onderzocht, samen met een vergelijkbare groep kinderen zonder chromosoomverandering. De onderzoekers verzamelden informatie over psychische of leerproblemen bij directe familieleden (ouders en broers/zussen) van de kinderen. Daarnaast werd het gedrag en het leren van de kinderen zelf onderzocht via testen en vragenlijsten ingevuld door hun ouders.
Wat bleek?
- In het algemeen had familiegeschiedenis van psychische of leerproblemen weinig invloed op de ontwikkeling van kinderen met SCT.
- De meeste gedrags- en leerproblemen die kinderen met SCT kunnen ervaren, lijken dus vooral samen te hangen met het extra X- of Y-chromosoom, en niet met erfelijke belasting binnen het gezin.
- Er was één belangrijke uitzondering: als er in de familie leerproblemen voorkwamen, dan hadden kinderen met SCT vaker problemen met aandacht en concentratie (zoals bij ADHD).
Waarom is dit onderzoek belangrijk?
In de opvoeding van een kind met een extra X- of Y-chromosoom (zoals 47,XXY – Klinefelter, 47,XXX of 47,XYY) spelen vaak vragen over gedrag, leren en ontwikkeling. Veel ouders vragen zich af: Ligt dit aan het extra chromosoom, of speelt erfelijkheid binnen onze familie ook een rol?
Dit onderzoek geeft hier meer duidelijkheid over. Er is gekeken naar de invloed van familiegeschiedenis: komt er bijvoorbeeld ADHD, autisme, leerproblemen of angst voor in de directe familie van het kind? En maakt dat verschil in hoe het kind zich ontwikkelt?
Dit onderzoek laat zien dat dat meestal niet het geval is. Het extra chromosoom lijkt een hoofdrol te spelen in de ontwikkeling van uw kind, niet zozeer wat er verder in de familie voorkomt.
Kijk naar het hele plaatje
Tegelijkertijd laat het onderzoek ook zien hoe belangrijk het is om naar het hele plaatje te kijken. Heeft u meerdere familieleden met leerproblemen? Dan kan het zijn dat uw kind extra kwetsbaar is voor aandachtsproblemen. Problemen met aandacht en concentratie (zoals die voorkomen bij ADHD) kwamen duidelijker naar voren bij kinderen met SCT als er in de familie ook leerproblemen voorkwamen. Dit suggereert dat, in sommige gevallen, familiale belasting bepaalde klachten kan versterken. Als meerdere familieleden problemen hebben met leren of concentreren, lijkt dit een “versterkend effect” te hebben op de aandachtstekort-symptomen bij het kind met SCT. Dit heeft belangrijke klinische implicaties: het wijst erop dat bij de begeleiding van kinderen met SCT niet alleen naar het chromosoomprofiel gekeken moet worden, maar ook naar de bredere familiegeschiedenis—vooral als er zorgen zijn over ADHD-achtige klachten.
Beter maatwerk voor kinderen en families
Voor de maatschappij en de zorg onderstreept dit onderzoek het belang van vroegtijdige, persoonsgerichte diagnostiek en begeleiding. Door te begrijpen welke klachten waarschijnlijk direct voortkomen uit de chromosoomverandering en welke mogelijk versterkt worden door erfelijke aanleg, kunnen behandelaars gerichter advies geven en passende ondersteuning bieden op school of thuis.
Daarnaast draagt dit onderzoek bij aan een betere psycho-educatie voor ouders, leerkrachten en andere betrokkenen. Het helpt bij het herkennen van een typisch patroon aan klachten dat samenhangt met een extra X- of Y-chromosoom, los van andere invloeden. Dit is van waarde in het gesprek over verwachtingen, begeleiding en het omgaan met het gedrag of leerproblemen van een kind.