Begeleiding en onderzoek
In Nederland is Trixy Expertisecentrum de beste plek voor begeleiding van kinderen. Ook wordt hier veel wetenschappelijk onderzoek gedaan. Ze richten zich vooral op kinderen; volwassenen zijn welkom voor bijvoorbeeld neuropsychologisch onderzoek. Ook hebben ze het Trixy handboek uitgegeven. Voor de medische kant werkt Trixy sinds enkele jaren samen met het LUMC.
Volwassenen kunnen terecht bij Maarten Otter. Hij is psychiater en heeft meer dan vijftien jaar ervaring met vrouwen met triple X. Toen hij in korte tijd meerdere vrouwen met deze diagnose zag, is hij ook onderzoek gaan doen naar triple X-syndroom. Hij heeft ook de Stichting Triple-X in Adults opgericht.
Contact via internet
Er zijn meerdere Facebookgroepen. De onderstaande groepen kennen we en kunnen we aanraden:
Onze Nederlandstalige contactgroep
De Engelstalige groep over triple X-syndroom van AXYS
Een andere Engelstalige groep over triple X-syndroom, gestart door een ouder
Een Engelstalige groep, speciaal voor mensen die zelf de diagnose hebben (niet voor ouders of familieleden). Deze groep is voor 16 jaar en ouder.
Andere nuttige websites
VSOP: patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen
Erfelijkheid.nl: een pagina van Erfocentrum met informatie over o.a. triple X-syndroom
Opvoeden.nl: website van Centrum Jeugd en Gezin (CJG) met informatie over opvoeden en de normale ontwikkeling van kinderen
Kindengezin: website van Kind&Gezin, vergelijkbaar met CJG en dan in België
Balansdigitaal: de website van Balans, een organisaties voor ouders van kinderen met ondersteuningsbehoeften bij leren en/of gedrag. Dit linkje gaat naar de kennisbank.
Buitenlandse organisaties
Wij hebben ook contact met organisaties in het buitenland.
AXYS heeft een pagina over triple X-syndroom. De informatie is in begrijpelijk Engels en van goede kwaliteit. AXYS organiseert ook regelmatig online bijeenkomsten.
Chromodiversity heeft veel informatie over chromosoomvariaties waaronder triple X-syndroom.
Unique is een internationale organisatie vergelijkbaar met de VSOP.
NORD heeft een goede pagina over triple X-syndroom
Publicaties over triple X-syndroom
We verzamelen publicaties over triple X-syndroom. Hieronder vindt u een lijst, gerangschikt op thema.
De lijst met publicaties van TRIXY Expertisecentrum bevat wetenschappelijke artikelen van de onderzoekers, bijna altijd in het Engels.
Nederlandstalige artikelen met algemene informatie
Het ‘Deense boekje’ was een van de eerste betrouwbare informatiebronnen. Het is geschreven voor ouders van de kinderen die opgespoord werden in een groot wetenschappelijk onderzoek. De originele versie is niet meer online. Deze Nederlandse vertaling hebben we gelukkig nog wel.
Vereniging Klinische Genetica Nederland heeft een Informatiebrief over triple X-syndroom
Over hoe vaak het vóórkomt
Nielsen J, Wohlert M. (1990) Sex chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Birth Defects Orig Artic Ser. 26(4):209-23. (helaas niet gratis) met Nederlandse samenvatting:
Taalontwikkeling
Capelli E, Silibello G, Provera A, Dall’Ara F, Ajmone PF, Monti F, Scionti N, Zanchi P, Costantino MA, Vizziello PG, Zampini L. Speech Sound Development in 18-Month-Old Children With Sex Chromosome Trisomies. Am J Speech Lang Pathol. 2023 Jan 11;32(1):287-297. doi: 10.1044/2022_AJSLP-22-00118. Epub 2023 Jan 5. PMID: 36603546.
Evelien Urbanus, Hanna Swaab, Nicole Tartaglia, Richard Boada & Sophie van Rijn (2022) A cross-sectional study of early language abilities in children with sex chromosome trisomy (XXY, XXX, XYY) aged 1–6 years, Child Neuropsychology, 28:2, 171-196 Fulltext (gratis)
Sociaal-emotionele en cognitieve ontwikkeling
Kimberly C. Kuiper, Hanna Swaab, Nicole Tartaglia, Lisa Cordeiro & Sophie van Rijn (2023) Emotional reactivity and expressivity in young children with sex chromosome trisomies: evidence from psychophysiological and observational data, Child Neuropsychology, 29:4, 569-587, Fulltext (gratis)
Nienke Bouw, Hanna Swaab & Sophie van Rijn (2022) Early Preventive Intervention for Young Children With Sex Chromosome Trisomies (XXX, XXY, XYY): Supporting Social Cognitive Development Using a Neurocognitive Training Program Targeting Facial Emotion Understanding, Frontiers in Psychiatry, 3 Fulltext (gratis) Nederlandse samenvatting
Sophie van Rijn, Hanna Swaab Het cognitieve en gedragsfenotype van kinderen met een extra X-chromosoom: Klinefelter syndroom (47,XXY) en Trisomie X (47,XXX) Tijdschrift voor Neuropsychologie 10(2) 89-103 Fulltext (gratis)
Psychisch functioneren van volwassenen
Otter M, Campforts BCM, Stumpel CTRM, van Amelsvoort TAMJ, Drukker M. Triple X syndrome: Psychiatric disorders and impaired social functioning as a risk factor. Eur Psychiatry. 2022 Dec 21;66(1):e7. doi: 10.1192/j.eurpsy.2022.2355. Fulltext (gratis)
Otter M, Campforts BCM, Stumpel CTRM, Van Amelsvoort TAMJ, Vingerhoets C & Drukker, Marjan. Neuropsychological Findings in Adults with Triple X Syndrome. 2022 Fulltext (gratis)
Otter M, Crins PML, Campforts BCM, Stumpel CTRM, van Amelsvoort TAMJ, Vingerhoets C. Social functioning and emotion recognition in adults with triple X syndrome. BJPsych Open. 2021 Feb 15;7(2):e51. Fulltext (gratis)
Otter M, Schrander-Stumpel CT, Curfs LM. Triple X syndrome: a review of the literature. Eur J Hum Genet. 2010 Mar;18(3):265-71. Epub 2009 Jul 1. Fulltext (gratis)
Bijkomende medische problemen
In 2022 werd een Engelstalig artikel gepubliceerd met een overzicht van gezondheidsproblemen bij volwassenen met triple X-syndroom:
Berglund A, Stochholm K, Gravholt CH. The comorbidity landscape of 47,XXX syndrome: A nationwide epidemiologic study. Genet Med. 2022 Feb;24(2):475-487. We schreven er een Nederlandstalige samenvatting van.
Ervaringsverhalen
Diana Divera heeft een eigen website waarop ze haar ervaringen deelt. Via deze website zijn ook haar boeken te vinden. De adviezen in de boeken zijn gebaseerd op Diana’s ervaringen.