De vierde editie van de ‘Workshop on Klinefelter and other supernumerary sex chromosome abnormalities’ was van 8 tot en met 10 oktober in Padua. In 2022 was de bijeenkomst in Leiden en de titel ‘3rd International Workshop on Klinefelter Syndrome, Trisomy X, and XYY’. Jessica vertelt over haar ervaringen.
Na de goede ervaringen in Leiden, was ik vastbesloten om ook dit jaar te gaan. En dat niet alleen: ook actief mee te doen als vertegenwoordiger van mensen met triple X-syndroom en ouders van kinderen. In de internationale Facebookgroep waar ik medebeheerder van ben, zien we veel mensen die een kindje verwachten en bij NIPT te horen krijgen dat er een grotere kans is op triple X. Ze zijn dan vaak erg geschrokken en we proberen te helpen met eigen ervaringen, foto’s van kinderen en met goede informatie. Ik zou graag willen dat deze mensen betere informatie krijgen van professionals. Daarom heb ik een poster gemaakt. In Nederland is dit probleem er niet of nauwelijks doordat het X- en Y-chromosoom niet in de NIPT zitten.
Met de trein ben ik in twee dagen naar Padua gereisd. Het is een feest om zo de Alpen te zien en eenmaal in de stad was ik met een tram zo bij mijn hotel. Padua heeft een prachtig centrum met o.a. de basiliek van Sint Antonius, mooie pleinen en de oudste Hortus Botanicus ter wereld. Deze tuin is in 1545 begonnen om planten te kunnen bestuderen, speciaal ook geneeskrachtige planten.
De congreslocatie was een zaal achterin de Hortus, waardoor we steeds door de tuin mochten lopen. Ongeveer 100 mensen deden mee, een gemengd gezelschap van onderzoekers, behandelaars en mensen van contactgroepen/belangenorganisaties.
Tijdens deze bijeenkomst ging het erg vaak over 47,XXY, Klinefelter. En dan ook nog over vruchtbaarheid en hormonen die bij ons niet zo relevant zijn. Een paar hoogtepunten waren de presentatie van dr. Nicole Tartaglia over de ontwikkeling vanaf de geboorte tot 3 jaar. We hebben hier al eens aandacht aan besteed in de nieuwsbrief. ‘Dr. T’ is zo enthousiast, heerlijk om te zien. Ook prof. Hanna Swaab en Sophie van Rijn uit Leiden vertelden over hun onderzoek. Over de stapjes van extra chromosoom tot zichtbaar gedrag en problemen en over de invloed van stress in de eerste levensjaren. Maarten vertelde heel kort en krachtig over zijn onderzoek. Het is echt jammer dat hij niet meer tijd kreeg. Er was genoeg aandacht voor de tien posters die midden in de ruimte voor onze zaal hingen. Tijdens de pauzes en na afloop konden mensen ze bekijken.
Voor mij misschien wel een hoogtepunt van deze drie dagen: we waren met ongeveer tien mensen van contactgroepen/belangenorganisaties. Van Noorwegen tot Spanje en Italië en iemand van AXYS uit de VS. En XXY, XYY, XXX en XXYY als varianten waar ze zich op richten. We blijven met elkaar in contact, voorlopig via WhatsApp. Op die manier hopen we ook meer een stem te krijgen in toekomstig onderzoek.
Na afloop van de lange dagen met luisteren, was het genieten van de mooie stad en van heerlijk eten. Op zaterdag kon ik nog een museum bezichtigen en daarna weer de trein naar huis. Van slapen kwam niet veel maar er was genoeg om over na te denken.