Debby woont in Nederland. Ze is getrouwd met Benjamin en beiden willen dolgraag kinderen. Na 2 miskramen is er vervolgonderzoek gedaan waardoor bij Debby de diagnose triple X-syndroom aan het licht kwam. Debby was toen 28 jaar.
Mijn naam is Debby Mozes. Ik ben 28 jaar en gelukkig getrouwd met Benjamin. We zijn sinds 2 jaar bezig om kinderen te krijgen. In mei 2005 heb ik, na een zwangerschap van 6 weken, een miskraam gehad. Dat vonden we erg jammer, maar we dachten aan de speling van de natuur. In mei 2006 kwamen wij tot de ontdekking dat ik 4 weken zwanger was. We waren helemaal door het dolle heen en konden niet wachten om er mee buiten te komen. Helaas heeft het weer niet zo mogen zijn, in juni heb ik de 2e miskraam gehad op 10 weken. Hiervan hebben wij veel verdriet gehad.
Chromosoomonderzoek
Op verzoek van de gynaecoloog hebben wij een chromosoomonderzoek gedaan. Gewoon uit voorzorg om te kijken of het wel of niet aan ons zou liggen. Het heeft ruim 3 maanden geduurd eer we er de uitslag van hadden. De chromosomen van mijn man waren in orde. Maar ik scheen een afwijking te hebben. Ik heb een korte uitleg ervan gehad. Volgens mijn chromosomen ben ik een “supervrouw” (zo noemde de gynaecoloog het). Ik scheen 47XXX te hebben, i.p.v. het normale 46XX. Wat dit precies inhield kon hij me niet zeggen. Ik moest maar een afspraak maken met het genetische laboratorium van het Erasmus MC in Rotterdam. We hebben er naartoe gebeld voor een afspraak maar het heeft wel 4 weken geduurd eer we er terecht konden.
Zoeken op internet
Om meer informatie over dit onderwerp te verzamelen, ben ik gaan zoeken op het internet. Ik heb Google geraadpleegd en via www.erfelijkheid.nl kreeg ik in ieder geval al heel veel informatie.
Herkenning
Samen met mijn ouders en man heb ik de informatie doorgelezen. Op bepaalde dingen die erin staan, hebben vooral mijn ouders erg gereageerd. Ze herkennen er dingen in die precies bij mij passen. Dingen zoals; ik schijn een erg rustige baby te zijn geweest. Ik ben altijd verlegen geweest en heb er lang over gedaan voordat ik ging praten. Dat scheen ik tot mijn 2e jaar niet te doen. Op het consultatiebureau vroegen ze aan mijn moeder of ze wel met haar kind praatte. Het duurde lang voordat ik zindelijk was en ook op school liepen de leerprestaties ook een beetje achter. Verder heeft mijn moeder me vroeger breed moeten luieren, i.v.m. een extra bilplooi (mogelijk heupdysplasie). Of dit er iets mee te maken heeft, weten we niet. Ik durf niet in groepen te praten, ben niet assertief en heb last van faalangst. Sommige dingen duren gewoon wat langer, maar als ik er de tijd voor neem dan komt alles goed.
Opleiding en werk
Een erg hoge opleiding heb ik niet. Na de basisschool heb ik de MAVO gedaan en daarna heb ik doorgestudeerd. Ik heb de MTRO, een toeristische opleiding gedaan. Het heeft me veel moeite gekost om datgene te doen wat ik wilde, want zowel voor de MAVO als de MTRO heb ik 5 jaar over mijn studie gedaan, in plaats van 4. Momenteel ben ik werkzaam als verkoopmedewerkster in een bouwmarkt. En dat bevalt me uitstekend. Lastige dingen ga ik het liefst uit de weg. Soms kan het niet anders en dan ga ik er met veel tegenzin tegenaan. Mijn directe collega’s heb ik op de hoogte gesteld en zij helpen me in dat soort situaties.
Uitleg genetisch lab
Afgelopen week zijn wij bij het genetisch lab geweest. Daar namen ze gelukkig de tijd om ons alles uit te leggen. De medewerker heeft ons een voorbeeld gegeven van een boekenkast. Ze zei: “Je moet iedere cel zien als een boekenkast. In iedere boekenkast zitten normaal gesproken 46 boeken. Maar jij hebt er 47 in staan.” Ze heeft ons uitgelegd dat we, net als ieder ander, gewoon kinderen kunnen krijgen. De kans op een kindje met het syndroom van Down is hetzelfde als bij andere mensen. Het zou iets moeilijker worden om kinderen te kunnen krijgen. We hebben recht op extra controles. Wel is ons verteld dat we de vlokkentest beter niet kunnen laten uitvoeren omdat de kans op een miskraam daar groter door kan worden. Een vruchtwaterpunctie schijnt beter te zijn.
Verklaring
Aan de ene kant is er nu een verklaring voor de miskramen. En alle dingen die ik via mijn ouders hoor, over vroeger, krijgen nu ook een plekje. Het beestje heeft een naampje gekregen, zeg ik maar. Maar aan de andere kant, vind ik het erg verwarrend want ik weet niet wat de toekomst ons gaat brengen.
Een dochter, 2007
Mijn man en ik hebben besloten om geen vruchtwaterpunctie te laten doen. Dit omdat als we destijds geen chromosoomonderzoek hadden laten doen, we ook niet geweten hadden dat ik triple X heb. Ik zou daar op basis van mijn leeftijd ook niet voor in aanmerking komen (ikzelf ben 28 en mijn man is 32 jaar). En daarnaast is er een kans van 1 op 300 dat je een vruchtwaterpunctie een miskraam veroorzaakt. Ik wil die ene persoon niet zijn. Tot nu toe gaat de zwangerschap uitstekend en groeit het kindje goed. We hebben besloten dat als het kindje geboren is, we altijd nog een onderzoek kunnen laten doen.
Juni 2007
Elvira werd geboren na een zwangerschap van 32 weken en 4 dagen. Ze huilde na 6 sec. en is direct meegenomen naar de kinderarts die al klaar stond. Ze werd onderzocht. De Apgparscores waren: 1e minuut: 9, 2e minuut: 10. Dus dat was heel erg goed. Vanwege de vroeggeboorte ging ze in een couveuse. Al sinds de dag van haar geboorte doet ze het erg goed. De eerste 2 dagen heeft ze extra zuurstof gehad en daarna deed ze het helemaal zelf.
Geen verband tussen triple-X en de vroeggeboorte bekend
Ik vroeg me af of er verband tussen mijn triple X en de vroeggeboorte van Elvira, maar daar staat volgens drs. Maarten Otter niets over beschreven en die heeft zo ongeveer alles gelezen wat er over triple X te lezen valt. Waarschijnlijk is het gewoon toeval geweest, 7-8% van de baby’s wordt te vroeg geboren.
Augustus 2007 : Na een ziekenhuis periode van bijna 6 weken, mocht Elvira mee naar huis. Ze is ondertussen heel erg gegroeid. Van een geboortegewicht van 1790 naar 2980 gram. Ze groeit dus als kool.
Oktober 2007: Het gaat heel erg goed met Elvira. Ze groeit goed, is al 4798 gram en 55 cm lang! Vandaag heeft ze voor het eerst van een lepeltje gegeten, gekookte worteltjes. Ze vond het verrassend genoeg best wel lekker. Ze trok geen gek gezicht of zo. Ook heeft ze voor het eerst iets vastgepakt, haar lepeltje. Hierdoor zaten de worteltjes niet alleen in haar mond maar ook in haar gezicht. Grappig. Ook houdt ze erg heel erg van om lekker te spelen. Ze vindt het heerlijk om in de box te
liggen. Op die manier vermaakt ze zich uitstekend met een knuffeltje of de muziekmobiel die boven haar hoofd hangt.
April 2008: Het gaat heel erg goed met ons. Elvira heeft wat opstartprobleempjes gehad maar dat is gelukkig achter de rug. Ze is nu 9 maanden en ik moet zeggen, de tijd vliegt! We zijn gisteren bij het consultatiebureau geweest en onze kleine meid doet het heel erg goed. Ze is 8105 gram en alweer 68 cm lang. Verder gaat ze lekker brabbelen, kan al papa zeggen en rolt zich de hele dag van haar rug naar de buik en terug. Ik ben begin maart weer gaan werken. Ik ben voor 24 uur aan het werk. Elvira gaat dan op maandag naar de crèche, op dinsdag naar mijn schoonouders en op donderdag naar mijn ouders. Een keer in de 2 weken werk ik op zaterdag en dus zijn Elvira en haar papa dan de hele dag samen.
En nog een dochter, 2010
Ik ben ondertussen alweer 30 weken zwanger. Het gaat heel erg goed. Op de 30 weken echo was een mooi klein mensje te zien dat hard aan het schoppen en stompen is. Alles zit erop en eraan en er zijn geen bijzonderheden gezien tijdens de echo. Vanmorgen is een extra echo geweest om te kijken hoe het met de baarmoederhals staat. Deze is gelukkig nog lang genoeg dus voorlopig blijft de baby lekker binnen. Ik mag trouwens naar een verloskundige toe en dan kunnen we eens gaan praten over een thuisbevalling. Want hoewel ik het in het ziekenhuis ook wel prettig vond, ben ik heel erg benieuwd hoe dat zou zijn. Verder voel ik me ook beter dan met de eerste zwangerschap. Wel moe, maar dat hoort erbij. Nee, toen ik zwanger was van Elvira had ik meerdere kwaaltjes. Nu ik tegen het einde loop vind ik het alleen maar zwaar. Ik werk daarom ook maar 50% en doe ’s middags, samen met Elvira, een dutje.
April 2010 is de tweede dochter van Debby geboren.
Update 2016
Het gaat goed met de beide dochters van Debby. Over zichzelf schrijft ze:
Sinds de diagnose vallen sommige puzzelstukjes op hun plek. Het krijgt een plekje om het zo maar te zeggen. Waar ik op dit moment wel tegenaan loop is dat er mensen zijn, die er bijvoorbeeld geen rekening mee houden dat sommige dingen wat langer duren bij mij. Ik merk het vooral op mijn werk. Als ik de situatie niet aan kan dan ren ik het liefst zo hard mogelijk weg of wil ik heel hard gaan huilen. En dat is iets wat mijn werkgever niet accepteert. Ook bij de huisarts lijken mijn klachten niet serieus genomen te worden. Daar word je toch helemaal gek van? Het is maar goed dat Maarten Otter bezig is met onderzoek naar triple X. Hopelijk valt bij mijn huisarts dan ook het kwartje. Ik zou zo graag dat ik de uitslag van het onderzoek bij dat soort mensen onder de neus willen schuiven. Zodat ze met eigen ogen kunnen zien dat het niet aan mij ligt.