In 1972 werd ik geboren: een kleintje van amper 2500 gram, maar springlevend. Al met een maand of 8 zeiden ze tegen mijn moeder dat mijn motoriek achterbleef. In de wipstoel gebruikte ik maar één beentje en bij het kruipen alleen mijn armen. Praten ging wel héél snel en al met al leerde ik ook redelijk op tijd lopen. Wel extreem voorzichtig: bij ieder stoeprandje ging ik zitten, voeten over de rand en dan weer opstaan. Ook de tram in en uit was lastig voor me en leren fietsen zonder zijwieltjes. Om van roltrappen en speeltuinen nog maar te zwijgen.
We verhuisden vaak en wennen aan weer een nieuwe juf en nieuwe klasgenootjes viel niet mee. Vaak zocht ik een rustig hoekje op en zat lekker te lezen of te knutselen. Eindeloze uren bezig met tekenen en poppenkleertjes maken. Ik maakte ook graag muziek maar het technische van viool spelen bleef lastig.
Rond mijn tiende schoot ik ineens omhoog: van tenger en gemiddeld van lengte was ik ineens bij de langste meiden van de klas en echt dun. Ik leerde al snel zelf kleding maken want alles was te wijd of te kort. Sociaal meekomen was ingewikkeld voor me: het ging me te snel, ik was jong voor mijn leeftijd. Wat school betreft ging het wel goed. Dingen begrijpen lukte altijd beter dan dingen uit mijn hoofd leren en in zes jaar haalde ik mijn VWO examen. Met zo min mogelijk talen, zo veel mogelijk exact en aardrijkskunde voor mijn plezier.
Ik ging Bewegingswetenschappen studeren aan de VU. Mijn interesse in revalidatie was de reden, maar ik wilde niet zelf arts of therapeut worden. Al snel kreeg ik een groepje vrienden (m/v), waarmee we altijd vooraan zaten in de collegebanken. Hard werken maar ook genoeg lol maken. Bij de inspanningspractica viel ik op. Als het ging om de metingen van maximale zuurstofopname scoorde ik bovengemiddeld. Mijn hart, longen en spieren deden het dus prima. Bij de testen waar motorische handigheid bij kwam kijken, scoorde ik opvallend slecht. Dan liep mijn hartslag enorm op en kwam mijn goede conditie er niet uit. Ik was een soort gloeilampje waar de andere studenten meer een spaarlampje waren, efficiënter met energie.
Na mijn studie heb ik allerlei banen gehad. Het ging altijd om bezig zijn met informatie over gezondheid en medische onderwerpen. Zoeken, toegankelijk maken, lesgeven… Mijn fijnste baan ooit was informatiespecialist: in de bibliotheek van een academisch ziekenhuis informatie zoeken voor artsen, onderzoekers en andere medewerkers. Ik gaf ook les in hoe zij dat zelf konden doen. Maar: ieder zijn vak, ik kan het sneller… Juist in de samenwerking van twee professionals zit de kracht.
In 2010 werd mijn zoon geboren. Heel welkom, op mijn 38ste nog moeder worden. Psychisch heb ik daarna een zware tijd gehad: ik voelde me angstig en onzeker. Het was ook zwaar om alles te combineren. De gewone dagelijkse dingen kosten me meer tijd, ik werkte 24 uur per week en had thuis nog het nodige te doen.
Op een dag las ik in een tijdschrift over triple X-syndroom. En ik herkende me in ongeveer alles dat daar in stond. In de medische bibliotheek kon ik meer opzoeken en dat versterkte alleen maar de wens om dit uit te laten zoeken. Ik vroeg mijn huisarts een verwijzing naar de klinisch geneticus. Die bekeek me van top tot teen, constateerde ‘lange armen’ en vroeg DNA-onderzoek aan. Na drie maanden kwam de uitslag en die was voor hem net zo’n verrassing als voor mij. Ik bleek inderdaad triple X-syndroom te hebben in een deel van mijn cellen. Daarbij had ik ook nog cellen met de gebruikelijke twee X-chromosomen en cellen met maar één, het syndroom van Turner. Mozaïek dus en een variant niet veel gezien wordt. Dat iemand zelf kwam vragen om een diagnose en dan deze uitkomst… professor Breuning had het niet eerder meegemaakt.
In de periode daarna werd me heel veel duidelijk: eindelijk een verklaring voor veel van de dingen waar ik tegenaan liep. Bij TRIXY liet ik neuropsychologisch onderzoek doen. Conclusie: een hoog IQ met een lage verwerkingssnelheid en een minder goed korte termijngeheugen. Vanwege het syndroom van Turner werd ik ook in Rotterdam onderzocht. Mijn gehoorverlies is het enige dat echt bij Turner past. Mijn moeite met sommige dingen leren en mijn mindere motoriek kunnen zowel bij 47XXX als bij 45X passen. Ik heb vaak last van mijn pezen en spieren en ik volg een ingewikkeld dieet vanwege buikklachten. Maar mijn conditie is nog steeds prima en ook psychisch gaat het goed.
Op dit moment ben ik gescheiden, moeder van een puber die de helft van de tijd bij mij is en de andere helft bij zijn vader. We hebben het goed samen. Ik doe geen betaald werk meer. Door mijn gehoorverlies en alle bijkomstige problemen is dat niet meer haalbaar. Ik ben actief als vrijwilliger bij een aantal organisaties. Webmaster voor onze Contactgroep en voor een stichting op gebied van natuurbescherming. Beheerder van onze Facebookgroep en een aantal andere. Ook ga ik elke week een ochtend naar een woonvoorziening voor mensen met ernstige meervoudige beperkingen. Met een bewoner in een rolstoel gaan wandelen, kleding labelen en herstellen, thuis naaiklusjes voor ze doen, het is erg leuk en ook zinvol. Verder geniet ik van mijn tuin, ga ik op pad met mijn ligfiets en ben ik nog steeds graag bezig met draadjes en lappen.
