We verzamelen publicaties over triple X-syndroom. Hieronder vindt u een lijst, gerangschikt op thema.
De lijst met publicaties van TRIXY Expertisecentrum bevat wetenschappelijke artikelen van de onderzoekers, bijna altijd in het Engels.
Nederlandstalige artikelen met algemene informatie
Het ‘Deense boekje’ was een van de eerste betrouwbare informatiebronnen. Het is geschreven voor ouders van de kinderen die opgespoord werden in een groot wetenschappelijk onderzoek. De originele versie is niet meer online. Deze Nederlandse vertaling hebben we gelukkig nog wel.
Vereniging Klinische Genetica Nederland heeft een Informatiebrief over triple X-syndroom
Rondom de diagnose
Nielsen J, Wohlert M. (1990) Sex chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Birth Defects Orig Artic Ser. 26(4):209-23. (helaas niet gratis) met Nederlandse samenvatting:
Nederlandse samenvatting Artikel Nielsen en Wohlert 1990Downloaden
Riggan KA, Ormond KE, Allyse MA, Close S. Evidence-based recommendations for delivering the diagnosis of X & Y chromosome multisomies in children, adolescents, and young adults: an integrative review. BMC Pediatr. 2024 Apr 22;24(1):263 Fulltext (gratis)
Samenvatting van Recommendations for delivering the diagnosisDownloaden
Fundamenteel wetenschappelijk onderzoek
Chaira Serrarens, Julia Ruiz-Fernandez, Maarten Otter, Bea C M Campforts, Constance T R M Stumpel, David E J Linden, Therese A M J van Amelsvoort, Sriranga Kashyap, Claudia Vingerhoets, Intracortical myelin across laminae in adult individuals with 47,XXX: a 7 Tesla MRI study, Cerebral Cortex, Volume 34, Issue 8, August 2024, bhae343, Fulltext
Chaira vertelt: Dit is erg fundamenteel onderzoek en de informatie is niet direct toepasbaar. We vinden inderdaad dat myeline, een stof die er normaal voor zorgt dat zenuwimpulsen sneller worden doorgegeven in de hersenen, verminderd aanwezig is in bepaalde gebieden van grijze stof in de hersenen bij vrouwen met triple X. We hebben gekeken naar het verband tussen de hoeveelheid myeline en sociaal functioneren en sociale cognitie in triple X want we weten dat die vaak problemen opleveren. We vonden dat hoe hoger de vrouwen met triple X scoorden op sociaal functioneren, hoe hoger de levels van myeline waren en des te sneller zenuwimpulsen dus werden doorgegeven.
Taalontwikkeling
Evelien Urbanus, Hanna Swaab, Nicole Tartaglia, Sophie van Rijn, Social Communication in Young Children With Sex Chromosome Trisomy (XXY, XXX, XYY): A Study With Eye Tracking and Heart Rate Measures, Archives of Clinical Neuropsychology, Volume 39, Issue 4, June 2024, Pages 482–497 https://doi.org/10.1093/arclin/acad088
Samenvatting eye arousal Trixy 2024 Urbanus et alDownloaden
Capelli E, Silibello G, Provera A, Dall’Ara F, Ajmone PF, Monti F, Scionti N, Zanchi P, Costantino MA, Vizziello PG, Zampini L. Speech Sound Development in 18-Month-Old Children With Sex Chromosome Trisomies. Am J Speech Lang Pathol. 2023 Jan 11;32(1):287-297. doi: 10.1044/2022_AJSLP-22-00118. Epub 2023 Jan 5.
Samenvatting-Speech-Sound-Development-CapelliDownloaden
Evelien Urbanus, Hanna Swaab, Nicole Tartaglia, Richard Boada & Sophie van Rijn (2022) A cross-sectional study of early language abilities in children with sex chromosome trisomy (XXY, XXX, XYY) aged 1–6 years, Child Neuropsychology, 28:2, 171-196 Fulltext (gratis)
Sociaal-emotionele en cognitieve ontwikkeling
van Rijn S, Kuiper K, Swaab H. Beyond the Extra X and Y Chromosome: The Contribution of Familial Risk for Psychopathology to the Neurodevelopmental Phenotype of Children With Sex Chromosome Trisomy. Am J Med Genet A. 2025 Feb 17:e64021. doi: 10.1002/ajmg.a.64021. Epub ahead of print. PMID: 39957573
Een Nederlandstalige toelichting kregen we van Sophie van Rijn
Thompson T, Bothwell S, Janusz J, Wilson R, Howell S, Davis S, Swenson K, Martin S, Kowal K, Ikomi C, Despradel M, Ross J, Tartaglia N. Quantifying the Spectrum of Early Motor and Language Milestones in Sex Chromosome Trisomy. medRxiv [Preprint]. 2024 Aug
Deze onderzoekers vergeleken de ontwikkeling van taal en motoriek bij kinderen (2 tot 36 maanden oud) met een extra X- of Y-chromosoom met tabellen die gebaseerd zijn op kinderen zonder diagnose. Deze tabellen met ‘mijlpalen’ worden gebruikt om te kijken of kinderen zich goed ontwikkelen. Het consultatiebureau gebruikt ze. Voor Nederland zijn ze te vinden in de Groeigids. Kinderen met een extra X of Y zijn gemiddeld wat later met het bereiken van mijlpalen. Er is een grote overlap met kinderen zonder diagnose, verschillen zijn vaak klein. Toch is het fijn dat er nu speciale tabellen voor deze kinderen ontwikkeld worden.
Kimberly C. Kuiper, Hanna Swaab, Nicole Tartaglia, Lisa Cordeiro & Sophie van Rijn (2023) Emotional reactivity and expressivity in young children with sex chromosome trisomies: evidence from psychophysiological and observational data, Child Neuropsychology, 29:4, 569-587, Fulltext (gratis)
Thompson, Talia & Davis, Shanlee & Takamatsu, Stephanie & Howell, Susan & Tartaglia, Nicole. (2021). Exploring academic and character strengths in students with sex chromosome aneuploidies. Journal of Positive School Psychology. 6. 12-24 Nederlandse samenvatting
Nienke Bouw, Hanna Swaab & Sophie van Rijn (2022) Early Preventive Intervention for Young Children With Sex Chromosome Trisomies (XXX, XXY, XYY): Supporting Social Cognitive Development Using a Neurocognitive Training Program Targeting Facial Emotion Understanding, Frontiers in Psychiatry, 3 Fulltext (gratis) Nederlandse samenvatting
Sophie van Rijn, Hanna Swaab (2015) Het cognitieve en gedragsfenotype van kinderen met een extra X-chromosoom: Klinefelter syndroom (47,XXY) en Trisomie X (47,XXX) Tijdschrift voor Neuropsychologie 10(2) 89-103 Fulltext (gratis)
Psychisch functioneren van volwassenen
Croyé, M. A., Freilinger, P., Jürgenlimke, H., Domes, G., & Meyer, J. (2025). Elevated autistic traits and social anxiety, and reduced empathy in adult women with triple X syndrome. Journal of neurodevelopmental disorders, 17(1), 41. https://doi.org/10.1186/s11689-025-09631-7
Meer kenmerken van autisme en sociale angst BesprekingDownloaden
M. Otter, B.C.M. Campforts, C.T.R.M.Stumpel, T.A.M.J. Van Amelsfoort, C. Vingerhoets, M. Drukker Chapter 6: Neurocognitive findings in adults with triple X syndrome: towards personalized support
In: Otter, M. (2025). Triple X syndrome in adults: cognitive, psychiatric and neuroanatomical profile. [Doctoral Thesis, Maastricht University]. Maastricht University. https://doi.org/10.26481/dis.20250404mo
Dit is hoofdstuk 6 van het proefschrift van Maarten: Neurocognitieve bevindingen bij volwassenen met triple X-syndroom: naar een gepersonaliseerde ondersteuning. Hiervan is een uitgebreide samenvatting beschikbaar:
Proefschrift Maarten Otter samenvatting hoofdstuk 6Downloaden
Otter M, Campforts BCM, Stumpel CTRM, van Amelsvoort TAMJ, Drukker M. Triple X syndrome: Psychiatric disorders and impaired social functioning as a risk factor. Eur Psychiatry. 2022 Dec 21;66(1):e7. doi: 10.1192/j.eurpsy.2022.2355. Fulltext (gratis)
Otter M, Campforts BCM, Stumpel CTRM, Van Amelsvoort TAMJ, Vingerhoets C & Drukker, Marjan. Neuropsychological Findings in Adults with Triple X Syndrome. 2022 Fulltext (gratis)
Otter M, Crins PML, Campforts BCM, Stumpel CTRM, van Amelsvoort TAMJ, Vingerhoets C. Social functioning and emotion recognition in adults with triple X syndrome. BJPsych Open. 2021 Feb 15;7(2):e51. Fulltext (gratis)
Otter M, Schrander-Stumpel CT, Curfs LM. Triple X syndrome: a review of the literature. Eur J Hum Genet. 2010 Mar;18(3):265-71. Epub 2009 Jul 1. Fulltext (gratis)
Bijkomende medische problemen
Tartaglia N, Davis S, Howell S, Bothwell S, Nocon K, Kowal K, Ikomi C, Keene A, Reynolds V, Berglund A, Ross J. Medical Findings in Infants Prenatally Identified with Sex Chromosome Trisomy in Year One of Life. medRxiv [Preprint]. 2024 Jul
Belangrijkste resultaten van het onderzoek zijn een verhoogde kans op problemen met borstvoeding en atopie (eczeem, voedselallergie). Ook was er meer kans op constipatie, moeite met de ontlasting. Er waren weinig kinderen met aangeboren afwijkingen van hart of nieren of andere problemen die in het eerste jaar behandeld moesten worden. Kleine dingen zoals clinodactylie (scheve pinktopjes) en amandelvormige ogen kwamen wel veel voor, bijna de helft van de kinderen heeft zoiets.
In 2022 werd een Engelstalig artikel gepubliceerd met een overzicht van gezondheidsproblemen bij volwassenen met triple X-syndroom:
Berglund A, Stochholm K, Gravholt CH. The comorbidity landscape of 47,XXX syndrome: A nationwide epidemiologic study. Genet Med. 2022 Feb;24(2):475-487. We schreven er een Nederlandstalige samenvatting van.
Samenvatting-van-Comorbidity-landscapeDownloaden