Tessa Jade kreeg haar diagnose na een vruchtwaterpunctie. Ze heeft mozaïek 46,XX en 47,XXX. Ze woont in Nieuw Zeeland en haar oma vertelt haar verhaal.
Ik vertel dit verhaal namens mijn dochter die dit jaar een baby kreeg met het triple X-syndroom. De reden waarom Oma dit verhaal schrijft is omdat we in Nieuw Zeeland wonen en mijn dochter, die hier geboren is, de Nederlandse taal niet helemaal machtig is. Het spreken in het
Nederlands gaat goed en de conversatie ook maar schrijven wordt wat moeilijker.
Tessa-Jade is een prachtige baby, zoals je kunt zien op de foto’s. Moana, mijn dochter, raakte in verwachting op 35- jarige leeftijd en tijdens haar zwangerschap ontdekten ze al dat haar baby het triple X-syndroom heeft. De zwangerschap verliep overigens volgens het boekje, zonder ochtendziektes of andere complicaties. Het begon met de uitslag van de vruchtwaterpunctie rond de 24e week nadat een echo scan had uitgewezen dat er een mogelijke hartafwijking, het syndroom van Down of misschien wel cystic fibrosis (CF= taaislijmziekte) kon bestaan. Dus werd er een triple test gedaan met een wachttijd van 3 weken op de uitslag. Dit was natuurlijk een spannende tijd voor ons allen.
Verrassend telefoontje
Moana en haar partner Steve wilden het geslacht van de baby niet voor de geboorte weten, wat ook duidelijk aan de dokter te kennen was gegeven. Tot het verrassende telefoontje van haar verloskundige op die bewuste woensdagmiddag daar een einde aan maakte. “Proficiat Moana, je bent in verwachting van een meisje en ze zal hoogstwaarschijnlijk langer worden als de gemiddelde meisjes want de test heeft
uitgewezen dat ze het Triple X syndroom heeft.” “Ja, maar wacht eens even, ik wilde toch niet weten wat het geslacht van de baby is, en wat betekent dat Triple X?” Daar hadden wij natuurlijk nog nooit van gehoord!!! Ook vertelde de verloskundige dat ze nog 3 zwangere vrouwen in behandeling had met hetzelfde triple X-syndroom. Dus meteen op het internet even googlen en daar kwamen we al gauw op de Deense site van Dr. J. Nielsen. (Het ‘Deense boekje’ hebben we op deze website staan). Door die informatie werden we toch al snel gerust gesteld met de uitleg over het triple X-syndroom: dat het veel voorkomt (1: 1000) en dat met veel toewijding en begrip het meisje op zal groeien tot een volwaardig persoon. Want de meeste problemen kun je eigenlijk op veel mensen toe passen. Zo kwamen we ook op de Nederlandse site terecht van mw. van de Velde en mw. Bakker waar we veel informatie hebben kunnen vinden.
Mozaïekpatroon triple X
Ondertussen werd er een afspraak gemaakt met een erfelijkheidsdeskundige voor verdere informatie. Ze legde uit dat een normale cel 46 chromosomen heeft, die in 22 paren gesorteerd kunnen worden en de overblijvende twee zijn de XY voor het mannelijke geslacht en de twee XX voor het vrouwelijke geslacht. Het resultaat van Moana’s test was dat de meeste van de cellen van haar dochter een normale vrouwelijke set van chromosomen betrof, maar in 8 van de 45 nagekeken cellen vond men een extra X chromosoom. Alle andere onderzochte cellen hadden zich voortgezet met 46 chromosomen met dit vooruitzicht dat, omdat de grootste meerderheid van de cellen normaal is (dus een mozaïek karyotype), de verwachte problemen die bij triple X kunnen voorkomen daardoor voor een groot deel verminderd zijn. Meisjes met de triple X in alle cellen kunnen langer worden dan andere meisjes in hun familie. Ze zijn misschien wat meer verlegen en mogelijk emotioneel minder ontwikkeld, ze hebben misschien wat leerproblemen, vooral met de taal. Na dit gesprek met de erfelijkheidsdeskundige waren Moana en Steve ervan overtuigd dat hun baby gezond zou zijn en zagen ze met hoop de geboorte tegemoet.
Bijna 1 jaar oud
We hebben ons als familie voorgenomen niet al te veel aandacht te besteden aan het feit dat Tessa Triple X heeft. We vinden het een voordeel dat we weten dat er een chromosomale afwijking is geconstateerd en met die wetenschap kunnen we haar in de toekomst helpen mochten zich problemen voordoen. Nu 10 maanden later kunnen we constateren dat Tessa een normale baby/peuter is omdat ze alles
doet wat je van een normale baby/peuter kunt verwachten. Ze kruipt al, trekt zich overal aan op en staan doet ze ook erg goed. Ze kan Papa en Mama zeggen, uitwuiven, plaatjes kijken en op muziek reageren door met haar heupjes te bewegen. Kortom alles gaat prima
2008, twee jaar oud
Om verder te gaan waar we vorig jaar gestopt zijn: Tessa is nu 2 jaar oud en in het afgelopen jaar heeft ze zich geweldig ontwikkeld. Het is een heel gemakkelijk kind en groeit op zoals alle 1-2 jarige. Ze liep zelfstandig vanaf 13 maanden. Ze is misschien wat langer dan de gemid-delde kleuter en ze weegt nu 11 kg. ‘s Nachts heeft ze altijd goed geslapen; ze slaapt erg rustig en wordt nooit wakker, heeft ‘s middags een lekker middagdutje van 2 uur. Ze begint nu interesse te tonen in “potty-training”. Ze is nog wel niet zindelijk, maar ze begint zelf al aan te geven wanneer ze naar het toilet wil. Ze heeft ook geen vertraagde spraakontwikkeling, is al gevorderd van één woord tot twee of drie woorden per zin, zegt alle woorden na en weet ook heel goed wat het betekent. Daar sta ik nog het meest verbaasd van, dat zo’n klein mensje ook meteen weet in welke situatie de juiste woorden te gebruiken.
Met 18 maanden ging ze twee ochtenden per week naar een kleuterklasje, iets wat ze van de eerste dag af aan erg leuk vond. Het feit dat Mama haar achter liet heeft niet veel indruk op haar gemaakt. In het begin speelde ze wel vaak op zichzelf maar naar mate ze de kinderen leerde kennen ging het beter. Ze noemde ook de leidster vanaf de eerste dag al bij haar naam.
Met de buurjongetjes kan ze erg goed spelen. Een beetje ruw doen en een bal gooien dat staat haar wel aan. Toch is ze wel erg verlegen. Ze draagt altijd een knuffel pop met zich mee en als ze, b.v in het winkelcentrum, mensen tegenkomt dan verbergt ze haar gezicht achter die pop totdat die bepaalde mensen uit het gezichtsveld zijn verdwenen. Ze zoekt ook vaak bescherming achter mama of papa. Intelligentie is gelijk aan andere kinderen van dezelfde leeftijd in haar peuter of koffie groep. Alles bij elkaar genomen dus niet veel anders dan “normale” kleuters. We zullen haar de volgende jaren goed in de gaten houden en als er wat bijzonders te melden is houden we jullie op de hoogte.
Anders schrijven we op 5 jarige leeftijd weer een update, als ze hier in NZ naar school gaan.
2011, Tessa Jade is 5 jaar
Hier is weer een update van Tessa Jade’s vooruitgang/ontwikkelingen. Tessa is nu 5 jaar geworden in januari en volgens Nieuw
Zeelandse gewoonte aan de lagere school begonnen op haar vijfde verjaardag. Het nieuwe schooljaar start hier begin februari en eindigt ‘n week voor Kerstmis. Er zijn 4 blokken van 10 weken school, met vakanties ertussen door. Tot nu toe kan ik zeggen dat Tessa het geweldig goed doet, niet alleen op school maar ook in het dagelijks leven en in de omgang met haar. Ze is van normale lengte misschien ietsje langer dan andere meisjes, maar erg slank. Haar taalgebruik is beter dan normaal vind ik, maar ik ben natuurlijk bevooroordeeld. Maar je kunt met haar een normaal gesprek voeren, ze lijkt alles te begrijpen, heel goed voor een 5-jarige.
Verlegenheid
Ik moet wel zeggen dat haar verlegenheid vaak naar voren komt, ze heeft niet graag teveel aandacht voor haarzelf. Ook heeft ze niet graag dat men haar vertelt wat ze moet doen. Een voorbeeld: zwemles. Ze liet zich niet graag vertellen wat ze moest doen met zwemlessen, dat waren dan ook complete drama’s. Nu een jaar later en door dikwijls het zwembad te bezoeken en haar haar eigen gang te laten gaan, is ze wat zelfverzekerder geworden en kan ze zwemmen. Santa Claus (de Kerstman) is ook zo’n zelfde probleem, ze moet daar niet veel van hebben en zal een straatje omlopen om hem te vermijden! Een ander ding is, als ze iemand binnen hoort komen die ze niet verwachtte, dan gaat ze zich snel verstoppen en doet dan net of ze verstoppertje aan het spelen is, als excuus voor die verlegenheid.
Zindelijkheidstraining is ook nog even een probleem geweest, overdag ging ze netjes naar de WC om een plasje te doen, maar als het om “#2” ging dan deed ze dat niet op de toilet maar vroeg ze om een luier. Dat heeft nog vrij lang geduurd, sinds een paar maanden is dat ook opgelost en gaat ze zoals iedereen naar de WC. Haar intelligentie schijnt heel normaal te zijn en haar geheugen is prima, zelfs boven
normaal is mijn bescheiden mening. Tessa heeft absoluut geen probleem om vrienden te maken, ze is heel gemakkelijk in de omgang.
Tessa heeft sinds September 2009 een zusje, Abby Louise. Ze zijn stapel gek op elkaar. Ik zal Tessa’s vooruitgang bij proberen te houden. En vooral als er zich iets bijzonders voordoet laten we het weten via deze triple X site.
De allerhartelijkste groeten uit New Zealand.
Oma de Beer
2012, met Tessa gaat het heel goed
Ze zit nu in het 2e jaar op de basisschool en gaat in februari naar het 3e jaar. (nu zomerseizoen in Nieuw Zeeland) Ze is een prettige leerling volgens haar onderwijzeres en heel behulpzaam en prettig in de omgang. Ze is goed in taal en lezen doet ze ook heel graag, het rekenen gaat haar ietsje minder af, maar ze had goede cijfers.