Op school bij biologie leerde ik: ieder mensen heeft 46 chromosomen in elke cel. Later leerde ik: sommige mensen hebben 47 chromosomen per cel, drie van chromosoom 21 in plaats van 2. Dat heet ook wel ‘syndroom van Down’ en bijna iedereen kent dat wel.
Wat niet veel mensen weten: er zijn nog méér mensen die geboren worden met een extra chromosoom. Naast de 22 paar genummerde chromosomen (nummers 1 tm 22 en van elk twee, samen 44) zijn er de geslachtschromosomen. Die hebben letters: X en Y. Meestal XX voor een meisje en XY voor een jongen. En soms XXX, XXY of XYY, drie geslachtschromosomen. TRIXY Expertisecentrum schreef er een blog over ter gelegenheid van 9 september, de Dag van de Geboorte.
Die chromosomen zijn de boekjes waarin staat hoe jij in elkaar zit, zo legde ik mijn zoon uit. Een extra boekje in je bibliotheek zorgt voor soms gedoe. Het stuurt de boel een beetje in de war. Het kan vervelend zijn en soms is het ook wel grappig.
Bij de Contactgroep weten we hoe belangrijk het is om een diagnose te krijgen. Bij sommige mensen komt de ontdekking onverwacht, tijdens de zwangerschap of naar aanleiding van genetisch onderzoek om een andere reden. Soms na jarenlang zoeken vanwege allerlei vervelende klachten of vastlopen op school. We zien vaak dat een beetje goede hulp, vaak een groot verschil maakt. En dat we samen sterker staan, als ouders van een kind met trisomie X en als volwassenen met deze diagnose.
Daarom vragen we hier aandacht voor.
Jessica Langenhoff