In het eerste deel van het verhaal van Suze, geschreven in november 2004, beschrijft haar moeder vooral de tijd na de vruchtwaterpunctie, de schok van de diagnose triple X, de informatie die ze toen kreeg en de zwangerschap. Daarna een vervolg over de eerste anderhalf jaar en een aanvulling toen Suze 12 jaar was.

In 2004 is onze dochter Suze geboren. Het is een plaatje (zie foto)! We zijn ontzettend blij en gelukkig dat we deze zwangerschap uiteindelijk niet hebben afgebroken. Want Suze heeft triple X-syndroom en we zijn destijds behoorlijk op het verkeerde been gezet voor wat betreft de informatie die we daarover te horen kregen.

Uitslag triple-test

Het begon met de uitslag van de triple-test, daar werd een verhoogd risico geconstateerd voor het syndroom van Down. Op basis daarvan hebben we een vruchtwaterpunctie laten verrichten. Wat waren dat een spannende weken, het duurt namelijk drie weken voor de uitslag er is en de punctie vond plaats in de 18e week van de zwangerschap. We hadden met de gynaecoloog afgesproken dat hij drie weken later op dinsdag zou bellen voor de uitslag. We hebben er voor gezorgd dat we allebei vrij waren op die dag omdat we de uitslag niet op het werk wilden ontvangen, voor het geval het niet gunstig zou zijn. Helaas belde de gynaecoloog toch een dag eerder naar het werk om te melden dat het gelukkig geen Down was, maar dat er toch wel een vrij ernstige afwijking gevonden was: triple X. We hadden daar nog nooit van gehoord en de gynaecoloog kon ons er ook niet het fijne over vertellen, maar had wel een paar goed bruikbare sites op het internet gevonden waar we meer informatie konden vinden. Daarnaast zou hij zorgen voor een afspraak bij de klinisch geneticus in het Academisch Ziekenhuis, die zou ons meer kunnen vertellen over deze afwijking. Op basis daarvan konden we dan beslissen of we de zwangerschap wilden afbreken…… We zijn dus in eerste instantie op de informatie op het internet afgegaan en schrokken hier vreselijk van.


Vreselijke dingen

Er werden vreselijke dingen vermeld zoals een afwijkend uiterlijk (vergelijkbaar met Down), spasmen, groeistoornissen, gynaecologische afwijkingen enzovoorts. Teveel om op te noemen. Volledig over de rooie zijn we de hele avond en een deel van de volgende dag aan het zoeken geweest naar informatie over triple X. Wat ons opviel was dat er tegenstrijdige uitkomsten van verschillende onderzoeken te vinden waren. De meeste gaven geen gunstig beeld, alleen het onderzoek van een Deense onderzoeker gaf een positief beeld. We konden echter niet geloven dat dit het juiste beeld was, omdat hij de enige was met een positief beeld. Het zijn de meest afschuwelijke dagen in ons leven geweest. Om überhaupt te moeten nadenken over het al dan niet afbreken van een zwangerschap (zeker als je al 22 weken bent) is echt onmenselijk. Het idee alleen al, dat je eventueel een kindje moet baren dat eigenlijk al helemaal compleet is alleen nog niet volgroeid en dat sterft zodra het geboren is, omdat het niet levensvatbaar is buiten je baarmoeder. We worden er nog steeds ontzettend verdrietig van nu we het verhaal opschrijven. Je bent eigenlijk bij die afweging aan het afscheid nemen van je kindje….

Iemand die meer wist

Gelukkig konden we de volgende dag al terecht bij de klinisch geneticus. Zij vroeg ons wat we nu eigenlijk precies kwamen doen omdat ze dat niet precies had begrepen van de gynaecoloog. Toen we ons verhaal vertelden en alle informatie van het internet lieten zien, schrok ze vreselijk en zei dat dit allemaal helemaal niet nodig was geweest. Volgens haar en onderbouwd door een recent onderzoek is triple X eigenlijk helemaal niet zo erg. Sterker nog: er zijn vele vrouwen die triple X hebben die het niet eens weten van zichzelf!! Het komt relatief vaak voor, ongeveer 1:1000 vrouwen hebben het. Zij gaf ons de voornaamste kenmerken die bij triple X horen. Nou, dat was ineens een heel ander verhaal. We gingen zeer opgelucht en helemaal gerustgesteld de deur uit en hebben op dat moment direct besloten om de zwangerschap niet af te breken.

Nu alle vertrouwen

Gedurende de rest van de zwangerschap hebben we het heel af en toe nog wel even benauwd gehad. Op zo’n moment vroegen we ons af of het ècht allemaal wel goed zou gaan. We denken dat deze momenten nog wel eens zullen voorkomen, maar nu Suze geboren is en we haar elke dag mogen meemaken, zien we de toekomst met vertrouwen tegemoet. Zowel de zwangerschap als ook de bevalling zijn prima verlopen. Bij de geboorte woog ze bijna 7 pond met een normale lengte. Suze is inmiddels 11 weken oud, een wolk van een baby en in haar doen en laten op dit moment in elk geval “een bijdehandje”. Het is ook een ontzettende lachebek.

We houden het voor ons

We hebben er bewust voor gekozen, op advies van de klinisch geneticus, om niet aan iedereen te vertellen dat Suze triple X heeft. We zijn bang voor onnodige stigmatisering. We zijn dolgelukkig met haar en wachten rustig af hoe zij zich verder gaat ontwikkelen.

Suze zit aan tafel, haar voet steekt boven het tafelblad uit en ze trekt aan haar sok. Ze heeft een roze-wit gestreept vestje aan.

Suze als peuter

Inmiddels is Suze anderhalf jaar oud en al een echte kleine dame. Het gaat heel goed met haar, bij haar laatste bezoek aan het consultatiebureau bleek dat ze precies conform de groeicurve groeit. Lengte en gewicht zijn dus prima. Tevens werd gemeld dat haar fijne motoriek (soms problematisch bij xxx) bovengemiddeld is. Dat is goed nieuws dus allemaal. Haar taal is ook conform haar leeftijdsgenoten dus we zien de toekomst met vertrouwen tegemoet. Natuurlijk blijft dat altijd afwachten maar tot heden geen reden tot zorgen in elk geval. De afgelopen maanden heeft Suze zich goed ontwikkeld. Ze eet inmiddels zelf haar bordje eten leeg met behulp van een lepel en haar handen. Ze heeft haar ontwikkeling met rollen, zitten, staan en lopen ook allemaal keurig doorlopen. Met 15 maanden liep ze los. Momenteel begint ze steeds meer te brabbelen, het lijkt wel Russisch!! Ze houdt hele verhalen en kan zichzelf ook erg goed vermaken.

Samen spelen

Ze speelt ook graag met haar zus van twee en een half jaar oud. Die mag Suze graag commanderen maar ze laat zich niet zo snel iets wijsmaken. Wat opvalt is dat ze altijd precies haar eigen gang gaat. Op de crèche gaat het ook goed, ze doet goed mee in de groep. Verder is Suze het zonnetje in huis, altijd goed gehumeurd en met een stralende lach. Ze is ook heel ondeugend. Ze probeert altijd uit tot hoever ze kan gaan. Als ze iets niet mag, doet ze het toch, kijkt je dan heel ondeugend aan en lacht daar voluit bij. Kortom: het gaat prima met deze kleine meid!

Update Suze 12 jaar

Het is al een hele tijd geleden dat we ons laatste ervaringsverhaal schreven, dus hoogste tijd voor een update. Suze is nu 12 jaar en de afgelopen jaren zijn allerlei kwetsbaarheden bij Suze naar voren gekomen. Suze is in eerste instantie naar het reguliere basisonderwijs gegaan. Ze heeft groep 2 gedoubleerd, ze had de fijne motoriek nog niet helemaal onder de knie en ze was ook sociaal emotioneel nog niet toe aan groep 3. Wij zijn blij dat we die keuze destijds hebben gemaakt. We merkten aan Suze dat ze het vanaf groep 3 steeds moeilijker kreeg, ze vond het best lastig om te leren lezen en rekenen. Ze is vanaf groep 3 extra ondersteund in taal/lezen.

In groep 5 ging het steeds minder goed met Suze, ze vond het steeds lastiger om mee te komen. Niet alleen met taal en rekenen maar ook sociaal emotioneel. We merkten steeds vaker dat Suze de drukte in de klas heel lastig vond en ook de complexe sociale interacties met vriendinnen, die zich op die leeftijd begonnen te ontwikkelen . Ze raakte overbelast en was in dat schooljaar 40 dagen afwezig in verband met ziekte, veelal oververmoeid.

Tijdens de contactdag vanuit de contactgroep triple X-syndroom en vooral na de presentatie van prof. Swaab, drong het pas echt tot ons door dat Suze veel meer kwetsbaarheden vanuit haar triple X had dan wij in eerste instantie zagen. Ik weet nog dat ik het hele lijstje met mogelijke problemen bij triple X kon afvinken, op één na… Dat heeft ons doen besluiten om contact op te nemen met het Ambulatorium in Leiden (dit heet nu Trixy Expertisecentrum). Daar is Suze uitgebreid onderzocht en hebben ze ook (op ons verzoek) een advies voor school gegeven. Op basis van het onderzoek kreeg Suze ook de diagnose PDD-NOS. Dat was best een schok voor ons. Er werd geadviseerd om Suze naar een andere school te laten gaan, met kleinere klassen.

Speciaal basisonderwijs

In groep 6 is Suze gestart bij de Bonte Vlinder, een school in het speciaal basisonderwijs. Wat een verademing…..eindelijk een directrice en docenten die ons begrepen en die er voor Suze waren. Waar we samen optrekken om te kijken wat goed voor Suze is. In het begin was het natuurlijk lastig, best een grote overgang. Maar na een half jaar ging ze lekker en nu heeft ze het heel erg naar haar zin in groep 8. Er is op school, naast het inhalen van opgelopen achterstanden, ook veel aandacht uitgegaan naar sociaal emotioneel sterker worden. En dat heeft resultaat! Suze is nu een populair meisje in de klas en kan goed voor zichzelf opkomen.

Thuis botert het regelmatig niet met haar anderhalf jaar oudere zus. Suze is nog vrij kinderlijk en haar zus is al aardig aan het puberen. Suze begrijpt niet altijd dat haar zus geen zin meer heeft om met de poppen te spelen…..

Extra ondersteuning voor Suze en voor ons

Foto van Suze, ze heeft donkerblond haar in een staart en in haar handen heeft ze oranje en roze cadeaulinten. Ze heeft een wit vestje aan.

Binnenkort krijgen we zorg in natura, via de gemeente, dit betekent dat we voor Suze een aantal doelen hebben opgesteld waar zij dan bij begeleid gaat worden. Dat gaat bijvoorbeeld over zichzelf kunnen vermaken, maar ook over een zelfstandige deelnemer in het verkeer worden. Suze heeft daarnaast best veel angsten en wordt daarin begeleid door het Ambulatorium in Leiden. Net als Suze worden wij als ouders ook begeleid door het Ambulatorium, wat erg fijn is, omdat het soms moeilijk is om onderscheid te maken tussen de gevolgen van de triple X en bv pubergedrag. Ook helpen ze ons bij het zelfstandig maken van Suze en bij het proces van loslaten. Suze is namelijk een slimme meid en ze gooit regelmatig haar triple X in de strijd om dingen niet te hoeven. En wij zijn wel eens overbezorgd, dus dan helpt het als er iemand met kennis van zaken met ons mee kijkt.

Ondanks dat het niet altijd gemakkelijk is, zijn we heel blij met onze lieve Suze. Het is nog steeds een vrolijke meid en ze blijft ons positief verbazen.