Op 4 april was het zover: de promotieplechtigheid van Maarten Otter. In de aula was het aardig vol met familie, vrienden, collega’s en ook deelnemers aan het onderzoek van Maarten. Vanuit de Contactgroep waren we met drie mensen aanwezig. Via de livestream waren er nog meer mensen die toekeken. En toen was het grote moment: Maarten kwam binnen met zijn twee oudste zonen, die hem als paranimf bijstonden (zoiets als getuigen bij een huwelijk). Alle drie waren in rokkostuum. De promotiecommissie volgde, gekleed in de rood-zwarte toga van de Universiteit Maastricht of die van hun eigen universiteit.
Zoals gebruikelijk begon de ceremonie met het ‘lekenpraatje’. Maarten merkte op dat vrouwen met triple X-syndroom in feite geen leken zijn maar ervaringsdeskundigen en dat zijn praatje zeker ook voor hen bedoeld is. Hij legde uit hoe hij tot zijn onderzoek is gekomen.
Patricia Jacobs bedacht in 1959: als vrouwelijke fruitvliegjes met een extra X onvruchtbaar zijn, kan zoiets dan ook bij mensen? Het vermoeden van een extra X bij mensen was al eerder in Duitsland ontstaan. Bij onderzoek bleek dat er inderdaad vrouwen bestaan met een extra X-chromosoom. Lang niet alle vrouwen met 47,XXX zijn onvruchtbaar. Overigens leeft mevrouw Jacobs nog, zij promoveerde in 1973.
Maarten kwam met triple X in aanraking toen hij als arts in een instelling in Zutphen in korte tijd vier vrouwen zag met deze diagnose. Dat wekte zijn belangstelling, zeker toen er nog bijna geen informatie over te vinden bleek. Uiteindelijk heeft hij een team gevonden en tijd en geld en zo kon hij zijn promotieonderzoek doen.
Het onderzoek gaat over vier onderwerpen:
-sociale beperkingen zoals het herkennen van negatieve emoties.
-psychiatrische aandoeningen zoals angst en depressie.
-neurocognitieve ontwikkeling: een iets lager IQ, moeite met geheugen en aandacht en vooral een vertraagde reactie.
-hersenontwikkeling: de hersenen zijn gemiddeld iets kleiner bij triple X en in de hersenontwikkeling zijn er ook verbanden gevonden met de sociale beperkingen.
Een promotieplechtigheid is niet alleen een diploma-uitreiking. Er worden serieuze vragen gesteld door de opponenten. Die vragen kwamen na het lekenpraatje.
Een greep uit de vragen:
- -Had Maarten niet beter kunnen vergelijken met de algemene bevolking in plaats van met één controlepersoon voor elke deelnemer aan het onderzoek? Het voordeel was nu dat ze vragen konden stellen aan mensen uit de omgeving van deelnemers en controlegroep. Dat lukt niet als je vergelijkt met cijfers over onbekende mensen.
– Vrouwen met triple X hebben meer problemen met bijvoorbeeld emotieherkenning en executieve functies zoals plannen. Is dat misschien te trainen? Maarten is daar niet heel optimistisch over maar misschien kan het wel. Bij vrouwen met Turner (45,X) is het geprobeerd en voor hen was het bij elkaar komen in een groep misschien nog wel het meest waardevolle van de training.
-Hoe moet je de vrouwen in de controlegroep noemen: ’typisch’ of ‘gezond’? Maarten was heel stellig: het maakt de vrouwen met triple X zelf niet uit, zolang hij maar onderzoek doet.
-In het begin van zijn loopbaan zag Maarten vooral vrouwen met ernstige problemen. In het onderzoek was er veel variatie in de ernst. Mogelijk hebben de vrouwen met de ernstigste problemen nog andere genetische afwijking erbij of zijn er andere verschillen.
-De schatting van 1 op 1000 vrouwen die triple X heeft, klopt dat nog wel? Misschien zijn het er nu meer omdat vrouwen later moeder worden en dan meer risico hebben op een dochter met triple X?
-Hoe zit het met vrouwen die een mozaïekvariant hebben? Voor het onderzoek van Maarten moesten vrouwen minstens 85% triple X hebben. Bij een lager percentage mochten ze niet meedoen. Die 85% is gebaseerd op de bloedcellen waarmee de diagnose gesteld is.
-Maarten heeft zich ook verdiept in wat anderen in het verleden al onderzocht hebben. Dat heeft hij gedaan op een vertellende manier, niet systematisch. Heeft hij daardoor geen belangrijke dingen gemist? Maarten geeft aan dat hij waarschijnlijk weinig heeft gemist en zeer grondig gezocht heeft.
De pedel gaf aan dat de verdediging klaar was: ‘Hora est!’. De commissie trok zich terug om te overleggen. En het weinig verrassende resultaat was dat Maarten geslaagd is: naast dokter is hij nu ook doctor. Hij moest beloven om zich te gedragen zoals dat een goede doctor betaamt. Gezien zijn staat van dienst als arts en onze eerdere ervaringen, denken we dat dat wel lukt.
Na lovende woorden van zijn begeleidster kreeg hij de bul overhandigd: een mooi gekalligrafeerd document. Daarna was er een receptie met Limburgse vlaai en felicitaties.
Iedere promotie is de afronding van een lange tijd hard werken. Het is altijd een feestelijk moment. Bij Maarten was dat ook heel duidelijk. Gelukkig heeft hij nog geen genoeg van de wetenschap. Hij hoopt verder te gaan met onderzoek naar psychiatrische problemen (angst, ADD/ADHD, depressie), sociale beperkingen en hoopt ook op onderzoek naar behandelingen. Dat zijn onderwerpen waarvan volwassen vrouwen met triple X-syndroom zelf hebben aangegeven dat ze belangrijk zijn. En zo is de cirkel rond: zij zijn de ervaringsdeskundigen. En: loop je vast als vrouw met triple X? Laat onderzoek doen naar sociale beperkingen en psychiatrisch en neuropsychologisch onderzoek. Neem zo nodig contact op met Maarten via e-mail: m.otter@maastrichtuniversity.nl
Het volledige proefschrift is te vinden bij de Universiteit Maastricht. Hoofdstukken eruit staan op onze pagina met extra informatie.